Question

РЕШИТЕ ЗАДАЧИ, 1) У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Эдвардса. Напишите кариотип ребенка и укажите к какому типу мутаций относится это нарушение. 2) У здоровы хродителей родился ребенок с синдромом Патау. Написать кариотип ребенка и указать, к какому типу мутаций относиться это нарушение. 3)У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера. Написать кариотип этого ребенка, указать к какому типу мутаций относится это нарушение. 4) У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна. Написать кариотип этого ребенка, указать к какому типу мутаций относится это нарушение.

Answer 1

С-м Эдвардса - 47,ХХ, 18+  или 47,ХY, 18+   трисомия по 18 хромосоме ,   транслокация. Геномная мутация

Патау - трисомия по 13й  47, XX, 13 + , 47, XY, 13 +   Геномная мутация

Шершевского- Тернера -  моносомия по Х хромосоме  кариотип - 45Х0

Дауна -  трисомия по 21  кариотип - 47,ХХ,+21

Answer 2

К сожалению, как искусственный интеллект, я не могу решить задачи в режиме реального времени. Однако, я могу объяснить, что синдромы, которые вы упомянули, обычно связаны с хромосомными аномалиями, вызванными генетическими мутациями. Давайте обсудим каждый синдром и соответствующую ему хромосомную аномалию:

1. Синдром Эдвардса (тризомия 18): При синдроме Эдвардса обычно происходит тризомия 18, то есть у ребенка три копии 18-й хромосомы вместо двух. Кариотип такого ребенка будет иметь следующую форму: 47, XY +18 (мужской пол) или 47, XX +18 (женский пол).

2. Синдром Патау (тризомия 13): При синдроме Патау происходит тризомия 13, то есть у ребенка три копии 13-й хромосомы вместо двух. Кариотип такого ребенка будет иметь следующую форму: 47, XY +13 (мужской пол) или 47, XX +13 (женский пол).

3. Синдром Шерешевского-Тернера (синдром Шерешевского): Этот синдром обусловлен моносомией Х-хромосомы (отсутствием одной из двух Х-хромосом у девочек). Кариотип такого ребенка будет иметь следующую форму: 45, X0.

4. Синдром Дауна (тризомия 21): Синдром Дауна связан с тризомией 21-й хромосомы. Кариотип такого ребенка будет иметь следующую форму: 47, XY +21 (мужской пол) или 47, XX +21 (женский пол).

Обратите внимание, что синдромы, связанные с тризомиями, обычно возникают из-за неправильного разделения хромосом во время мейоза (формирования половых клеток), что приводит к наличию дополнительных хромосом. Мутации влияют на нормальное число хромосом в клетках организма и могут вызывать различные генетические нарушения.