Question

Известны геномные мутации, которые происходят в половых хромосомах. Синдром Шерешевского-Тернера отсутствует одна половая хромосома. Запишите кариотип женщины, больной синдромом Шерешевского-Тёрнера. Определите вид геномной заболевание, при котором у больного мутации.​

Answer 1

Ответ:

Кариотип таких женщин наиболее часто представлен 45 Х0, либо мозаичный вариант - 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY.

Answer 2

Синдром Шерешевского-Тёрнера (или синдром Монозомии Х) - это генетическое заболевание, при котором у женщины отсутствует одна из половых хромосом X. Кариотип женщины с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выглядит следующим образом:

45,X

Это означает, что у этой женщины всего 45 хромосом, и вместо обычных двух половых хромосом X (46,XX), у неё есть только одна половая хромосома X (45,X). Это вызвано моносомией Х, что означает наличие только одной половой хромосомы вместо двух.

Синдром Шерешевского-Тёрнера часто сопровождается различными физическими и психологическими признаками, такими как низкое ростовое развитие, отсутствие менструации, аномалии в развитии половых признаков, а также другими медицинскими проблемами.