Question

Какой методы надо использовать для диагностики болезни Дауна, Клайнфельтера, Патау, фенилкетонурии?

Answer 1

Ответ:

1. Синдром Дауна* и Синдром Патау —  у данных заболеваний перинатальная диагностика одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения  больного ребенка для данной женщины. Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики:

• биопсии ворсин хориона (8-12 недели)
• амниоцентеза (14-18 недели)
• кордоцентеза (после 20-й недели)

В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования.

2. Синдром Клайнфельтера — основным самым точным методом подтверждения синдрома является кариотипирование. При этом подсчитывается количество хромосом в клетках, определяется их структура, что позволяет выявить различные хромосомные аномалии.

3. Феникетонурия —  биохимический исследование (проба Феллинга)

*обратите внимание, автор, словосочетание "болезнь Дауна" уже не используется и считается устаревшим.

Answer 2

Для диагностики болезни Дауна, Клайнфельтера, Патау и фенилкетонурии используются различные методы и тесты. Вот некоторые из них:

Диагностика болезни Дауна:

- Ультразвуковое исследование: Ультразвуковое исследование может помочь выявить некоторые физические особенности, характерные для детей с синдромом Дауна, такие как увеличенная толщина затылочного пространства и наличие определенных маркеров. - Анализ крови: Анализ крови может использоваться для обнаружения наличия дополнительной хромосомы 21, характерной для синдрома Дауна. - Амниоцентез: Амниоцентез является процедурой, при которой извлекается небольшое количество амниотической жидкости для анализа хромосомного материала плода. - Хорионическая биопсия: Хорионическая биопсия позволяет получить образец хориональных ворсинок для анализа хромосомного материала плода.

Диагностика синдрома Клайнфельтера:

- Анализ крови: Анализ крови может использоваться для обнаружения наличия дополнительной хромосомы X, характерной для синдрома Клайнфельтера. - Генетическое тестирование: Генетическое тестирование может быть проведено для подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Диагностика синдрома Патау:

- Ультразвуковое исследование: Ультразвуковое исследование может помочь выявить некоторые физические особенности, характерные для детей с синдромом Патау, такие как аномалии сердца и другие структурные дефекты. - Анализ крови: Анализ крови может использоваться для обнаружения наличия дополнительной хромосомы 13, характерной для синдрома Патау. - Амниоцентез: Амниоцентез может быть проведен для получения образца амниотической жидкости для анализа хромосомного материала плода.

Диагностика фенилкетонурии:

- Новорожденный скрининг: Новорожденный скрининг является обязательным тестом во многих странах и может быть использован для обнаружения фенилкетонурии у новорожденных. - Генетическое тестирование: Генетическое тестирование может быть проведено для подтверждения диагноза фенилкетонурии.

Помните, что для точной диагностики и лечения этих состояний необходимо обратиться к медицинскому специалисту.