Question

Срочно даю 55 баллов При незасвоєнні організмом амінокислоти фенілаланіну (захворювання має назву фенілкетонурія) у гені ферменту фенілаланін-4-гідроксилази виникають мутації. Вони належать до типу А мовчазних Б точкових В хромосомних Г геномних Д поліплоїдних

Answer 1

Ответ:

Б) я так думаю, но це ще не точно

Answer 2

Фенілкетонурія (PKU) - це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняється дефіцитом ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який зазвичай перетворює амінокислоту фенілаланін в іншу амінокислоту тирозин. Без цього ферменту фенілаланін накопичується в організмі та може стати токсичним для нервової системи. На даному запитанні очевидно неправильно вказано, що мутації, пов'язані з PKU, належать до типу "А" (мовчазних). Давайте розглянемо правильну відповідь та типи мутацій:

А) Мовчазні мутації - це мутації, які не призводять до зміни амінокислотної послідовності білка, тобто кодони, в яких вони відбуваються, кодують ту ж саму амінокислоту. В разі PKU, мовчазні мутації можуть призводити до збереження функції ферменту фенілаланін-4-гідроксилази.

Б) Точкові мутації - це мутації, які впливають на конкретні нуклеотиди (одиночні бази в геному), і в разі PKU, вони можуть призводити до змін у гені ферменту.

Отже, правильна відповідь на ваше запитання є "Б - точкових мутацій", оскільки мутації в гені ферменту фенілаланін-4-гідроксилази призводять до різних видів змін в геномі, які впливають на функцію ферменту та спричиняють фенілкетонурію.