Question

У людини фенілкетонурія успадковується як рецесивна ознака. Захворювання пов‘язане з відсутністю ферменту, який розщеплює фенілаланін. Надлишок цієї амінокислоти у крові призводить до ураження центральної нервової системи і розвиток недоумкуватості. Визначте вірогідність розвитку захворювання у дітей в родині, де обоє батьків гетерозиготні за цією ознакою.

Answer 1

У даному випадку гетерозигота означає, що у кожного з батьків є один алель гена фенілкетонурії (PKU), який призводить до відсутності ферменту, і інший алель, що не викликає цієї хвороби. Тому, у кождого з батьків гетерозиготність виявляється як Pp (P - алель, що викликає фенілкетонурію, p - алель, що не викликає хворобу).

За законом суміжності генів, при схрещуванні батьків їхні гени розподіляються незалежно один від одного. Тому, для визначення ймовірності народження дитини з фенілкетонурією, необхідно використовувати правило множення.

Ймовірність того, що перший батько передасть алель P, дорівнює 1/2, а ймовірність того, що другий батько передасть цю ж алель, також дорівнює 1/2. Таким чином, загальна ймовірність народження дитини з фенілкетонурією дорівнює:

1/2 * 1/2 = 1/4 = 0.25

Отже, вірогідність розвитку фенілкетонурії у дітей в родині, де обоє батьки є гетерозиготними, становить 0,25 або 25%.

Answer 2

Фенілкетонурія є рецесивною ознакою, що означає, що для розвитку хвороби необхідно мати дві рецесивні копії гену, який відповідає за цю ознаку.

У даному випадку, обидва батьки гетерозиготні за фенілкетонурію, що означає, що у них є одна рецесивна копія гену, а друга копія є домінантною.

Можемо скласти генетичну схему для батьків: А - нормальна аліль (домінантна) а - фенілкетонурія (рецесивна)

Таким чином, генотипи батьків будуть: Батьків 1: Аа Батьків 2: Аа

Вірогідність родити хвору дитину (аа) за такої комбінації генотипів становитиме 25%, тобто 1/4.

Отже, в родині, де обоє батьків гетерозиготні за фенілкетонурію, є 25% ймовірність народження дитини з фенілкетонурією.