Question

У женщины с синдромом Шерешевского-Тернера часть соматических клеток содержит нормальное количество хромосом.Напишите кариотип женщины.Как называется такое явление?​

Answer 1

Синдром Шерешевского- Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом. Кариотип таких женщин наиболее часто представлен 45 Х0, либо мозаичный вариант - 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY.

Answer 2

У женщины с синдромом Шерешевского-Тернера (также известным как синдром Моносомии X или 45,X) часть соматических клеток может содержать нормальное количество хромосом, а часть — иметь одну недостающую X-хромосому. Такое явление называется мозаицизмом.

Кариотип женщины с синдромом Шерешевского-Тернера, имеющей мозаицизм, может выглядеть следующим образом:

1. Нормальные клетки с кариотипом 46,XX (с двумя X-хромосомами).
2. Аномальные клетки с кариотипом 45,X (с одной X-хромосомой).

Это означает, что у данной женщины синдрома Шерешевского-Тернера есть соматические клетки с нормальным числом хромосом и клетки с недостающей X-хромосомой, что является формой мозаицизма.