Question

Уявіть, що ви працюєте в закладі медико-генетичної консультації. До вас звернулося подружжя, у якому чоловік має глюкозо6-фосфат-дегідрогеназний дефіцит – патологію обміну вуглеводів, що передається як Х-зчеплена рецесивна ознака. Його дружина не має цього захворювання, у її родині також це захворювання не зустрічалось. Якою є ймовірність народження в них дитини із цим захворюванням? 1)хворий - хлопчик, дівчина - здорова 2)здоровий - хлопчик, дівчина - хвора 3)всі здорові 4)всі хворі

Answer 1

Ответ под номером......... 2

Answer 2

Для відповіді на це запитання, давайте спростимо нотацію. Позначимо абибі і захворювання відповідно:

• Нормальний ген (без захворювання) - N
• Захворювання глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази - G

Чоловік хворий на глюкозо-6-фосфат-дегідрогеназний дефіцит, тобто його генотип - GG. Так як ця хвороба передається як Х-зчеплена рецесивна ознака, це означає, що хворобливий ген (G) повинен бути на обох його Х-хромосомах.

Дружина, з якою він утворює пару, не хворіє на це захворювання, тому її генотип - NN. У неї на обох Х-хромосомах немає хворобливого гена (G).

Тепер розглянемо можливість народження дитини з різними генотипами:

1. Хворий - хлопчик (XG) та дівчина - здорова (XN): Ймовірність цього випадку: 50% (половина дітей буде хлопчиками, а половина - дівчатками).

2. Здоровий - хлопчик (XN) та дівчина - хвора (XG): Ймовірність цього випадку: 50% (половина дітей буде хлопчиками, а половина - дівчатками).

3. Всі здорові (XN): Ймовірність цього випадку: 25% (1/2 * 1/2) - це ймовірність народження хлопчика, і 25% - це ймовірність народження дівчинки.

4. Всі хворі (XG): Ймовірність цього випадку: 0% (неможливо народитися з двома генами XG, оскільки дружина не має хворобливого гена).

Отже, відповідно до нашої розрахункової таблиці, ймовірність народження дитини із глюкозо-6-фосфат-дегідрогеназним дефіцитом (XG) становить:

1. 50% (хлопчик хворий, дівчина здорова) +
2. 50% (хлопчик здоровий, дівчина хвора) +
3. 0% (всі здорові) +
4. 0% (всі хворі) = 50%.

Таким чином, імовірність народження дитини з глюкозо-6-фосфат-дегідрогеназним дефіцитом становить 50%.