Question

Будь ласка відповідь на одне з трьох запитань! 1. Гемофілія -рецесивна ознака, ген якої міститься в Х-хромосомі. Здорова жінка, батько якої страждав на гемофілію, одружилася зі здоровим чоловіком. Яка ймовірність народження дитини, хворої на гемофілію? 2. Охарактеризуйте біологічні механізми, спрямовані на захист генетичної інформації від мутацій. 3. Доведіть важливість медико-генетичного консультування та молекулярних методів діагностики у сучасній генетиці. Даю 100 балів!

Answer 1

Ответ:

условие гемиофилия наследуется как признак сцепленый с полом признак.

ген. генотип норма.

Х+X+, X+X-, Х+У-гемофилия.

X-X, ХУ

решение

Р значок женщины-X+X-* значок мужчины- Х-У G=X+X-X-У

(нужно взять в кружочек гаметы и поставить по две стрелки от мужских гамет к женским) F1 X+X-( девочка носительница) X+У (здоровый мальчик) X-X-(больная девочка) X-У(больной мальчик)

4 генотипа - 100%

2 генотипа- х

x=50%

НЕ ТОЧНО!!

Answer 2

Запитання 1: Імовірність народження дитини, хворої на гемофілію, залежить від статі нащадків і статусу генів у батьків. У даному випадку, якщо здорова жінка, батько якої страждав на гемофілію (гомозиготний рецесивний генотип XhY), одружилася зі здоровим чоловіком (гомозиготний домінантний генотип XHXH), їх нащадки можуть мати наступні генотипи і фенотипи:

• XHXh (здорова жінка) * XHY (здоровий чоловік): 50% шанс народження доньки, яка буде носієм гемофілії (XHXh), і 50% шанс народження сина, який буде здоровим (XHY).

Таким чином, імовірність народження дитини, хворої на гемофілію (XhY), в даному випадку, становить 0%.

Запитання 2: Біологічні механізми, спрямовані на захист генетичної інформації від мутацій, включають різні системи ремонту ДНК, механізми контролю якості біосинтезу білків та інші процеси. Декілька прикладів:

• Системи ремонту ДНК, такі як довкілля-залежний ремонт нуклеотидів і ремонт за допомогою подвійнониткових розривів, відновлюють пошкоджені ділянки ДНК, що допомагає уникнути накопичення мутацій.

• Контроль якості біосинтезу білків, зокрема механізми вибіркового розпізнавання та деградації некоректно синтезованих білків, допомагають уникнути утворення або накопичення відхилень у білковій структурі, що можуть призвести до дефектів.

Запитання 3: Медико-генетичне консультування та молекулярні методи діагностики відіграють важливу роль у сучасній генетиці з кількох причин:

• Виявлення генетичних ризиків: Це дозволяє визначити вразливість до різних генетичних захворювань та передати цю інформацію пацієнтам для прийняття обґрунтованих рішень щодо їхнього здоров'я та репродуктивного планування.

• Попередження спадкових захворювань: Молекулярні методи діагностики дозволяють виявляти генетичні дефекти та спадкові захворювання на ранніх стадіях, що дозволяє почати лікування раніше та зменшити тягар захворювань.

• Підтримка репродуктивного здоров'я: Генетичне консультування допомагає парам з ризиком передачі спадкових захворювань здійснювати обізнані рішення щодо репродукції, включаючи вибір методів штучного запліднення та пренатальну діагностику.

Ці фактори разом допомагають знизити поширеність генетичних захворювань, поліпшити репродуктивне здоров'я та забезпечити якісну медичну допомогу пацієнтам з генетичними ризиками.