Question

Синдром Леша-Найхана – порушення обміну речовин, в результаті якого у крові утворюється висока концентрація сечовини. Також даний синдром характериується неврологічними розладами, розумовою відсталістю, схильністю до самокаліцтва. Успадковується як рецесивна ознака зчеплена з Х-хромосомою. У сина здорової жінки синдром Леша-Найхана. Визначити ймовірність того, що внук цієї жінки від доньки не буде страждати хворим. Батько онука - здоровий.

Answer 1

Запишемо генотипи батька і матері (доньки жінки) внаслідок чого отримаємо, що мати є гетерозиготою за рецесивним алелем (хл) і Х-хромосомах: X^(Х+хл)X^(хл+хл), а батько має Х-хромосоми: X^ХY.

У внука також має бути Х-хромосома від матері і Y-хромосома від батька, тому можливі два варіанти генотипу внука: X^ХY^(хл) або X^ХY^Х. У першому випадку він буде носієм хвороби, у другому - здоровий.

Таким чином, імовірність того, що внук буде здоровим, становить 1/2 або 50%, оскільки ген Х-хромосоми, який кодує синдром Леша-Найхана, розподіляється між статями з однаковою ймовірністю.

Answer 2

Синдром Леша-Найхана (Lesch-Nyhan syndrome) - це рідкісне генетичне захворювання, спричинене дефіцитом ферменту гіпоксантин-гуанін-фосфорибосілтрансферази (HGPRT). Цей фермент відіграє ключову роль у метаболізмі пуринів, і його дефіцит призводить до високої концентрації сечовини в крові.

Синдром успадковується як рецесивна ознака, зчеплена з Х-хромосомою. Це означає, що ген, відповідальний за розвиток синдрому, розташований на Х-хромосомі. У жінок дві Х-хромосоми (XX), а у чоловіків одна Х-хромосома і одна Y-хромосома (XY).

Якщо синдром Леша-Найхана присутній у сина здорової жінки, це означає, що вона має один носій гена для цього синдрому на одній зі своїх Х-хромосом. Вона є гетерозиготною для цього гена. Якщо ж вона матиме сина, то він матиме 50% ймовірність успадкувати хворобливий ген і, отже, страждатиме синдромом Леша-Найхана.

Однак якщо донька є здоровою носійкою гена, а її чоловік (батько) здоровий, то у них може народитися здоровий син, який не буде страждати від цього синдрому. У цьому випадку, батько передає сину Y-хромосому, а мати може передати або здорову Х-хромосому, або Х-хромосому з хворобливим геном. Якщо передається здорова Х-хромосома, то син буде здоровий, не маючи гена для синдрому Леша-Найхана.