Question

В генетичну консультацію звернулась нормальна жінка з проханням визначити спадковою чи не спадковою є недоумкуватість її сина. Крім сина жінка має здорову доньку. Рідний брат жінки, а також рідний дядько з боку матері страждають на недоумкуватість. Чоловік жінки та його родичі нормальні а) Складіть родовід і визначте характер (спадковий чи не спадковий) недоумкуватості в даній родині. б) Чи можлива недоумкуватість у майбутніх дітей цієї жінки? в) Чи можлива недоумкуватість у дітей дочки цієї жінки, якщо вона вийде заміж за нормального чоловіка?

Answer 1

Відповідь:

а) Родовід можна зобразити наступним чином:

        Рідні батьки

              |

   --------------------

  |                    |

Жінка              Рідний брат

  |                    |

Донька            Рідний дядько

  |

Син

Характер недоумкуватості в даній родині є спадковим.

б) Ймовірність народження недоумкуватої дитини у цієї жінки складає 50%, оскільки вона є носієм однієї алелі патогенного гена, яка передається дітям з ймовірністю 50%.

в) Ймовірність народження недоумкуватої дитини у дочки цієї жінки, якщо вона вийде заміж за нормального чоловіка, залежить від того, чи є її чоловік носієм патогенної алелі. Якщо чоловік є носієм, то ймовірність народження недоумкуватої дитини буде така ж як і в попередньому пункті - 50%. Якщо чоловік не є носієм, то ймовірність народження недоумкуватої дитини становитиме 0%, оскільки патогенна алеля не буде передана дітям.

Пояснення:

Answer 2

Genetic Consultation for Intellectual Disability

In a genetic consultation, a woman has sought advice to determine whether her son's intellectual disability is hereditary or not. The woman also has a healthy daughter. Her biological brother and maternal uncle both suffer from intellectual disability. The woman's husband and his relatives are unaffected.

a) Constructing the Pedigree and Determining the Nature of Intellectual Disability: To determine the inheritance pattern of intellectual disability in this family, we can construct a pedigree. A pedigree is a diagram that shows the relationships and inheritance patterns within a family. Based on the information provided, the pedigree would look as follows:

       Woman
         |
   -----------------
   |               |
 Son             Daughter
   |               |
---------------------
|                   |
Brother         Uncle

From the pedigree, we can see that the woman's son, her brother, and her maternal uncle all have intellectual disability. This suggests a possible autosomal recessive inheritance pattern, where the condition is passed on when both parents carry a copy of the mutated gene but do not show symptoms themselves.

b) Possibility of Intellectual Disability in Future Children: If the intellectual disability in this family is indeed due to an autosomal recessive condition, there is a possibility of the woman's future children inheriting the condition. If the woman's husband is a carrier of the mutated gene, there is a 25% chance with each pregnancy that the child will have intellectual disability, a 50% chance that the child will be a carrier like the parents, and a 25% chance that the child will neither have the condition nor be a carrier.

c) Possibility of Intellectual Disability in the Daughter's Children: If the daughter of the woman marries a normal man, the likelihood of intellectual disability in their children depends on whether the daughter is a carrier of the mutated gene. If the daughter is a carrier, there is a 50% chance with each pregnancy that the child will be a carrier, but will not have the condition. If the daughter is not a carrier, the risk of intellectual disability in her children would be significantly reduced.

Please note that the information provided is based on the assumption of an autosomal recessive inheritance pattern. A genetic consultation with a healthcare professional specializing in genetics would be necessary to provide a more accurate assessment and guidance for this specific case.

[[1]]