Question

У медико-генетичну консультацію звернулась жінка, хвора на мозочкову атаксію. Її чоловік здоровий. У них п’ятеро синів і три дочки. Один син і одна дочка хворі, усі інші здорові. У пробанда одна здорова сестра і троє хворих батьків. Батько пробанда хворий, мати здорова. Складіть родовід сім’ї. Визначити тип успадкування хвороби та ймовірність появи хворих дітей у хворої дочки пробанда, якщо вона одружиться із здоровим чоловіком.

Answer 1

Ответ:

50% (в случае генотипа мужа Аа) и 0% (в случае генотипа мужа АА)

Объяснение:

Дано:

а-мозжечковая атаксия

А-нормальное здоровье

Решение:

Женщина - пробанд имеет генотип аа (рецессивный) т.к. больна. Ее муж имеет генотип Аа (так как у них есть больные дети). Если бы имел генотип АА, то болезнь проявилась бы только через поколение. Ее дочь также имеет генотип аа (больна), если она вступит в брак со здоровым мужчиной (генотипы Аа и АА), то в первом случае вероятность рождения больных детей будет 50%, а во втором 0% (проявится через поколение).

Примеры такой наследственности мы можем увидеть у 3 братьев пробанда, у 1 и 3 брата генотип также аа, у ихжен АА, поэтому все дети здоровы (они все имеют генотип Аа), а вот у 2 брата (генотип также аа) жена имеет генотип Аа и поэтому у них есть больной ребенок

Answer 2

Давайте спростимо інформацію та складемо родовід сім'ї:

1. Пробанда (хвора жінка) має мозочкову атаксію (рецесивна генетична хвороба).
2. Чоловік пробанди - здоровий (не має генетичного захворювання).
3. У них є 5 синів і 3 дочки.

Тепер давайте подивимося на дітей пробанди:

• 1 син хворий на мозочкову атаксію.
• 1 дочка хвора на мозочкову атаксію.
• Усі інші 6 дітей (4 сина і 2 дочки) здорові.

Тепер давайте спробуємо визначити тип успадкування цієї хвороби:

1. З хворими батьками можуть бути два варіанти генотипу: Aa (хетерозиготний) або aa (гомозиготний), де "A" представляє нормальний алель, а "a" - хворий алель.

2. Пробанда має хворого батька і хвору дочку, тобто генотипи їх обох батьків повинні бути "aa."

3. Тобто, генотип пробанди може бути "Aa," але вона проявляє симптоми, що вказують на гомозиготний генотип "aa."

4. Оскільки чоловік пробанди здоровий, його генотип має бути "AA."

З цими даними ми можемо побудувати родовід сім'ї:

scssCopy code
    Aa (пробанда)  x  AA (чоловік)
      |               |
      Aa              AA
    /    \           /   \
  Aa     Aa        AA    AA
  |       |         |     |
 Aa      Aa        AA    AA
  |       |         |     |
 aa      AA        AA    AA
         |         |     |
         aa        AA    AA

Тепер давайте розглянемо ймовірність появи хворих дітей у хворої дочки пробанда, якщо вона одружиться із здоровим чоловіком (генотип "AA"). У такому випадку, всі діти будуть гетерозиготними носіями (генотип "Aa"), оскільки вони одержать один "A" алель від матері (пробанди) і один "A" алель від батька (здорового чоловіка). Такі діти не проявлять симптоми мозочкової атаксії, оскільки для цього потрібно мати два хворі алелі ("aa").

Отже, ймовірність народження хворих дітей у хворої дочки пробанда, якщо вона одружиться із здоровим чоловіком, дорівнює нулю, оскільки обидва батьки мають по одному нормальному алелю "A," і у дітей не буде пари хворих алелей "aa."