Question

До медико - генетичної консультації звернулася жінка 32 років зі своїм сином, якому 10 років. В останній час хлопчик скаржився на втомленiсть та бiль в нижніх кінцівках при ходьбі, його хода змiнена, вiн покривлений хребет, млявість нижніх кінцівок. Мати пам'ятає, що у роду помирали чоловіки у віці до 20 років. В МГК установили діагноз: міопатія Дюшена. Тип спадковості: зчеплене з ,,Х" - хромосомою у рецесивному стані.​

Answer 1

**Міопатія Дюшена** - це прогресуюче генетичне захворювання, яке вражає м'язи. Воно викликається мутацією в гені DMD, який кодує білок дистрофін. Дистрофін необхідний для структурної цілісності м'язових клітин. При відсутності дистрофіну м'язові клітини руйнуються, що призводить до прогресуючої м'язової слабкості.

**Спадкування міопатії Дюшена** є зчепленим з Х-хромосомою у рецесивному стані. Це означає, що жінки, які є носіями мутації в гені DMD, можуть передати її своїм синам, але не своїм дочкам. Чоловіки, які мають мутацію в гені DMD, завжди хворіють, оскільки мають лише одну Х-хромосому.

У випадку з дитиною, яка звернулася до медико-генетичної консультації, діагноз міопатії Дюшена був поставлений на підставі таких ознак:

* Втома та біль у нижніх кінцівках при ходьбі
* Змінена хода
* Покривлення хребта
* Млявість нижніх кінцівок

Спадковий характер захворювання підтверджується тим, що у родині жінки помирали чоловіки у віці до 20 років.

**Лікування міопатії Дюшена** спрямоване на полегшення симптомів та запобігання ускладненням. Воно включає в себе:

* Фізичну терапію для зміцнення м'язів
* Ліки для полегшення болю та м'язової слабкості
* Оперативне втручання для покращення функції м'язів

**Прогноз для хворих на міопатію Дюшена** несприятливий. Хвороба прогресує з віком, і більшість хворих не доживають до 30 років.

@studyworkss - Тг канал. Приєднуйся, тут тобі допоможуть вирішити всі завдання які буде потрібно

Answer 2

Міопатія Дюшена є генетичним захворюванням, яке впливає на м'язову систему. Це спадкове захворювання, яке передається від матері до сина через зчеплену з "Х" хромосому у рецесивному стані. Основна причина міопатії Дюшена - відсутність або недостатність білка дистрофіна, який відповідає за нормальну функцію м'язів.

Хлопчик, про якого ви згадуєте, має клінічні ознаки міопатії Дюшена, такі як втомленість, біль в нижніх кінцівках при ходьбі, змінений хід, млявість нижніх кінцівок та покривлення хребта. Ці симптоми є характерними для цього захворювання [[1]].

Міопатія Дюшена зазвичай проявляється у хлопчиків у віці 3-5 років. Захворювання прогресує з часом, і діти з міопатією Дюшена зазвичай втрачають здатність самостійно ходити до 12 років [[2]].

Для підтвердження діагнозу міопатії Дюшена може бути проведено генетичне тестування, яке виявить відсутність або мутацію гена дистрофіна. Також можуть бути проведені інші дослідження, такі як біопсія м'язів або електроміографія, для оцінки стану м'язів та їх функції [[3]].

Лікування міопатії Дюшена на сьогоднішній день не існує, але існують підходи, які можуть поліпшити якість життя хворих. Це може включати фізіотерапію, ортопедичні пристрої для підтримки руху, реабілітаційні заходи та ліки для контролю симптомів [[4]].

Важливо, щоб сім'я отримала підтримку та консультацію від медичних фахівців, які спеціалізуються на міопатії Дюшена. Вони зможуть надати додаткову інформацію про захворювання та рекомендації щодо лікування та догляду за хворим [[5]].

Висновок

Міопатія Дюшена є генетичним захворюванням, яке впливає на м'язову систему. Хлопчик з клінічними ознаками міопатії Дюшена, такими як втомленість, біль в нижніх кінцівках при ходьбі, змінений хід, млявість нижніх кінцівок та покривлення хребта, отримав діагноз міопатії Дюшена. Лікування на сьогоднішній день не існує, але існують підходи, які можуть поліпшити якість життя хворих. Важливо звернутися до медичних фахівців для отримання підтримки та консультації.