Question

Галактоземія – спадкова аутосомно-рецесивна хвороба, при якій відсутність ферменту, що розщеплює молочний цукор, викликає значне порушення стану здоров’я і розвитку дитини. Вирахуйте, з якою частотою народжуються діти, хворі галактоземією в популяції, де концентрація відповідного гена становить 1:250. Яка генетична структура цієї популяції?

Answer 1

Объяснение:

Частота народження дітей, хворих на галактоземію (q^2), дорівнює (0.996)^2 = 0.000016. Таким чином, у популяції з концентрацією відповідного гена 1:250 народжуються діти, хворі на галактоземію з частотою приблизно 1:62 500.

Генетична структура цієї популяції може бути описана за допомогою закону Харді-Вайнберга: p^2 + 2pq + q^2 = 1, де p^2 - частота особин з двома нормальними копіями гена (не хворих і не носіїв), 2pq - частота носіїв мутованого гена (особин з одним нормальним і одним мутованим геном) і q^2 - частота особин з двома мутованими копіями гена (хворих на галактоземію).

Answer 2

Для вирішення цього завдання будемо використовувати правило Харді-Вайнберга. Це правило дозволяє розрахувати частоту генотипів в популяції на основі частоти алелів.

Задана частота гена, який відповідає за галактоземію, становить 1:250. Це означає, що частота хворого алелі (q) дорівнює 1/250, а частота нормального алелі (p) дорівнює 1 - q.

Знаючи це, ми можемо обрахувати частоти генотипів. Частота гомозиготного нормального генотипу (p^2) буде дорівнювати p^2 = p * p. Частота гетерозиготного генотипу (2pq) дорівнюватиме 2 * p * q. Частота гомозиготного хворого генотипу (q^2) буде дорівнювати q^2 = q * q.

Отже, генетична структура популяції буде наступною: - Частота гомозиготного нормального генотипу (p^2) = p * p - Частота гетерозиготного генотипу (2pq) = 2 * p * q - Частота гомозиготного хворого генотипу (q^2) = q * q

За допомогою розрахунків, можна знайти значення p та q: - q = 1/250 - p = 1 - q

Після підстановки значень, ми отримуємо: - q = 1/250 - p = 1 - 1/250 = 249/250

Тепер можемо обчислити частоти генотипів: - Частота гомозиготного нормального генотипу (p^2) = (249/250) * (249/250) - Частота гетерозиготного генотипу (2pq) = 2 * (249/250) * (1/250) - Частота гомозиготного хворого генотипу (q^2) = (1/250) * (1/250)

Отже, генетична структура популяції буде: - Частота гомозиготного нормального генотипу (p^2) ≈ 0.996 - Частота гетерозиготного генотипу (2pq) ≈ 0.008 - Частота гомозиготного хворого генотипу (q^2) ≈ 0.000004

Таким чином, у популяції з концентрацією гена, що становить 1:250, очікується, що приблизно 0.000004 або 0.0004% дітей народяться з галактоземією. Решта дітей будуть бути або нормальними (близько 99.6%), або їхні генотипи будуть носитики цієї хвороби (приблизно 0.008%).