Question

Хвороба Канавана - рідкісна генетична патологія людини, пов'язана з дегенерацією мієлінової оболонки аксона нейрона. Причиною хвороби є дефект гена ASPA, локус якого міститься в 17-й хромосомі. Хвороба розвивається за одночасноï наявності двох дефектних алелів цього гена. Генетична консультація та генетичне тестування рекомендується для сімей з обома батьками- носіями. Який тип успадкування цієї ознаки? а) аутосомно-домінантний б) аутосомно-рецесивний в) зчеплений зі статтю домінантний г) зчеплений зі статтю рецесивний​

Answer 1

Болезнь Канавана передается по Б) Аутосомно-рецессивному типу наследования.

Answer 2

Успадкування хвороби Канавана є аутосомно-рецесивним типом успадкування. Аутосомно-рецесивне успадкування означає, що хвороба проявляється лише тоді, коли обидва алелі (версії гену) належать до дефектного гена ASPA. У випадку хвороби Канавана, обидва батьки повинні бути носіями дефектного гена, аби їх дитина мала ризик розвитку цієї хвороби. Якщо обоє батьків є носіями дефектного гена ASPA, кожен нащадок отримує по одній дефектній алелі від кожного батька, що викликає розвиток хвороби.