Question

Сообщение - генетические заболевания

Answer 1

склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым. Чтобы понять принцип передачи наследственных заболеваний, надо вспомнить, что такое гены. Условно говоря, это некий набор «карт памяти», на каждой из которых «записаны» определенные данные об организме человека. Если же говорить научным языком, то ген — это фрагмент нашей ДНК. Совокупность генов (а их число доходит до 25 000[2]), представляющая собой плотно свернутую нить ДНК, — это хромосома. Всего у человека их 23 пары. Это весь наш генетический багаж, или иначе — геном. Каждая из 23 хромосом имеет свою пару. Записанная в структуре одной хромосомы информация дублируется на парной. То есть любой признак, будь то цвет глаз или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, кодируется двумя генами. Они могут быть идентичными, но могут и отличаться (такие гены называют аллелями). Например, один из двух генов, определяющий цвет глаз, может «кодировать» серый оттенок, а второй — карий. Скорее всего, у носителя таких аллелей цвет глаз будет карий, так как ген, несущий эту информацию, является доминантным. Второй же ген (серый цвет глаз) более «слабый» — рецессивный[3]. Теперь разберемся в механизме наследования. Формируясь, зародыш получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Именно поэтому организм ребенка не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность. Передача хромосом, генов, а значит, и передача информации о наследственных заболеваниях, возможна по нескольким схемам:

Answer 2

Генетические заболевания  -  болезни, которые связаны  с  нарушением в строение  генома  , связаны с мутациями в генах.  Примерами таких заболеваний являтся: галактоземия - непереносимость молочного сахара, фенилкетонурия, различные гемоглобинопатии. Также выделяют хромосомные болезни, они связаны с нарушением числа хромосом, например синдром Дауна.  Для предупреждения рождения детей с такими патологиями существует медико-генетическое консультирование, для того, чтобы на ранних сроках  беременности выявить патологию, а также помочь семьям с какими-либо  генетическими болезнями родить здорового ребёнка.

Answer 3

Генетические заболевания - это нарушения в генетической информации организма, которые могут привести к различным патологическим состояниям. Они вызваны изменениями в генетическом материале (ДНК или РНК), которые передаются от родителей к потомству.

Генетические заболевания могут быть переданы как наследственным путем, когда дефектный ген передается от одного поколения к другому, так и возникать в результате случайных мутаций, которые происходят в течение жизни.

Классификация генетических заболеваний включает моно-, олиго- и полигенные нарушения. Моногенные заболевания вызваны мутациями в одном конкретном гене. Некоторые примеры моногенных заболеваний включают цистическую фиброзу, муковисцидоз и гемофилию. Олигогенные заболевания, в свою очередь, вызваны изменениями в нескольких генах, а полигенные заболевания связаны с наличием множества генетических факторов.

Генетические заболевания могут проявляться различными способами, включая изменение фенотипических признаков, нарушение структуры и функции органов, а также увеличение риска развития определенных заболеваний, таких как рак, болезни сердца и сахарный диабет.

Диагностика генетических заболеваний включает проведение генетического тестирования, которое может выявить наличие или отсутствие конкретных мутаций в генах. Это позволяет ранее определить риск развития заболевания и принять меры предупреждения или лечения.

Лечение генетических заболеваний может быть направлено на устранение симптомов и ослабление тяжести заболевания. В некоторых случаях могут быть применены генетические технологии, такие как генная терапия или кариотипирование, для коррекции генетических дефектов.

В целом, генетические заболевания представляют сложную область медицины и требуют внимательного изучения для разработки новых методов диагностики и лечения.