Question

Решите задачу на наследственные болезни: У людини гемофілія – рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака. Альбінізм (відсутність пігментації) зумовлений аутосомним рецесивним геном. В одній родині, де чоловік та жінка нормально пігментовані та мають нормальне зсідання крові, народився син з обома аномаліями. Укажіть генотипи батьків. Якою може бути ймовірність прояву обох аномалій у другого сина? Якою може бути ймовірність народження наступного разу дівчинки з нормальною пігментацією та нормальним зсіданням крові?

Answer 1

Ответ:

Шанс на рождение больного мальчика 12,5%.

Шанс на рождение полностью здоровой дочери 75%(из семьи, но 33,3% из всех девочек).

Answer 2

Для вирішення цієї задачі спершу давайте визначимо генотипи батьків.

1. Гемофілія – рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака. Чоловік має одну Х-хромосому (X) та одну Y-хромосому (Y), тобто його генотип щодо гемофілії буде X^Y.

2. Альбінізм – аутосомний рецесивний ген. Батьки мають нормальну пігментацію, отже, обидва мають дві нормальні алілі для цього гену, тобто їх генотипи щодо альбінізму будуть aa (де "a" представляє рецесивний альбінізм).

Знаючи генотипи батьків, можемо спрогнозувати генотипи сина, який має обидві аномалії:

• Син успадковує одну Х-хромосому від батька і одну Х-хромосому від матері, тобто його генотип для гемофілії буде X^X.
• Син також успадковує обидва аліля для альбінізму (aa).

Таким чином, генотип сина для гемофілії: X^X, а для альбінізму: aa.

Тепер давайте розглянемо імовірність прояву обох аномалій у другого сина:

Якщо обидва батьки є гетерозиготами для обох генів (тобто X^X та aa), то імовірність народження сина з обома аномаліями буде 25% (по 25% для кожної комбінації генів X та a, так як успадковування генів незалежне одне від одного).

Щодо імовірності народження наступної дівчинки з нормальною пігментацією та нормальним зсіданням крові:

Імовірність, що мати є гетерозиготою (X^X), а батько - гомозиготою для нормальної пігментації та нормального зсідання крові (AA), буде така:

• Імовірність успадкування нормальної X-хромосоми від матері: 1 (бо мати має лише нормальну X-хромосому).
• Імовірність успадкування нормальної алель A від батька: 1 (бо батько має лише гомозиготний A генотип).

Отже, імовірність народження дівчинки з нормальною пігментацією та нормальним зсіданням крові дорівнює 1.

Підсумовуючи, імовірність народження сина з обома аномаліями дорівнює 25%, а імовірність народження наступної дівчинки з нормальною пігментацією та нормальним зсіданням крові дорівнює 100%.