Question

Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит вызывается мутациями в гене общей гамма-цепи цитокиновых рецепторов (полипептид, передающий внутрь клетки сигнал о связывании цитокина с рецептором). Какие утверждения верны для этого заболевания?

Answer 1

Ответ:Ген общей гамма-цепи находится на Х-хромосоме.

У больных нарушается развитие лимфоцитов.

Большинство мутаций, приводящих к заболеванию, возникает при гаметогенезе у родителей больного ребенка.

Объяснение:

Answer 2

Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит (X-linked severe combined immunodeficiency, X-SCID) — это редкое наследственное заболевание, которое вызывается мутациями в гене общей гамма-цепи цитокиновых рецепторов, также известном как ген IL2RG (ген интерлейкина-2 рецептора гамма-цепи). Этот ген кодирует белок, который составляет часть рецепторов для нескольких цитокинов, включая интерлейкин-2 (IL-2), интерлейкин-4 (IL-4), интерлейкин-7 (IL-7), интерлейкин-9 (IL-9), интерлейкин-15 (IL-15) и интерлейкин-21 (IL-21). Ниже перечислены верные утверждения о X-SCID:

1. Х-сцепленное наследование: X-SCID является наследственным заболеванием, передающимся по Х-сцепленному доминантному типу наследования. Это означает, что гены, связанные с этим заболеванием, находятся на X-хромосоме, и мужчины (XY) чаще подвержены риску развития болезни, так как у них есть только одна X-хромосома.

2. Иммунодефицит: X-SCID характеризуется тяжёлым комбинированным иммунодефицитом, что означает, что пациенты имеют нарушения как в клеточном, так и в гуморальном иммунитете. Это приводит к тому, что они становятся очень уязвимыми перед инфекциями и болезнями.

3. Мутации в гене IL2RG: Основной причиной X-SCID являются мутации в гене IL2RG, которые могут приводить к недостаточности или отсутствию функциональных гамма-цепей рецепторов цитокинов. Это приводит к нарушению сигнальных путей, важных для развития и функционирования иммунной системы.

4. Отсутствие ответа на цитокины: В результате мутаций в гене IL2RG клетки не могут нормально реагировать на сигналы, поступающие от цитокинов, что снижает возможность организма бороться с инфекциями.

5. Лечение: Лечение X-SCID может включать в себя трансплантацию костного мозга или генную терапию с целью заменить или восстановить функцию гамма-цепей рецепторов цитокинов.

6. Более высокий риск у мужчин: Мужчины, у которых есть только одна X-хромосома, более подвержены риску развития X-SCID, чем женщины, у которых есть две X-хромосомы. Женщины могут быть носителями мутированного гена IL2RG, но их иммунная система обычно функционирует нормально.

7. Раннее проявление симптомов: Симптомы X-SCID обычно проявляются с рождения или в раннем детском возрасте, так как иммунная система не способна эффективно бороться с инфекциями.

Важно отметить, что X-SCID является серьезным состоянием, требующим медицинской помощи и лечения.