Question

Одна із форм агаммаглобулінемії (відсутність імуноглобулінів у сироватці крові) успадковується як рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака. В сім’ї здорової жінки і чоловіка, який страждає на агаммаглобулінемію, є дві здорові відносно вказаної ознаки дівчинки. Жінка знову чекає на дитину. Пренатальна діагностика свідчить, що це буде хлопчик. Жінка турбується, що він успадкує хворобу батька. Чи є для цього підстави, якщо з боку жінки в декількох поколіннях це захворювання не виявлено? Відповідь пояснити і підтвердити відповідним розв

Answer 1

Ответ:

Объяснение:

Так, існує підстава для того, щоб побоюватися, що син може успадкувати хворобу батька.

За передачею алелей з ознакою агаммаглобулінемії від батька до сина відповідає X-хромосома, яку син успадковує від матері. Оскільки жінка є гетерозиготою (має одну нормальну та одну хворобливу X-хромосому) і не проявляє ознак агаммаглобулінемії, то її нормальна X-хромосома передасться всім її дочкам, але не передасться синові. Але, оскільки хвороблива X-хромосома, успадкована від батька, має носійський статус у жінки, то її син матиме 50% шанс успадкувати хворобливу X-хромосому від матері. Якщо син успадкує хворобливу X-хромосому, він буде хворобливим, оскільки відсутність імуноглобулінів не компенсується наявністю ще однієї здорової X-хромосоми.

Таким чином, історія хвороби батька підвищує ризик хворобливого успадкування X-хромосоми для сина матері, незалежно від того, чи було це захворювання виявлене в інших поколіннях матері.

Розв'язок на генетичному рівні:

Жінка є гетерозиготою X^hX^+ (нормальна X-хромосома та хвороблива X-хромосома).

Чоловік хворий на агаммаглобулінемію і має генотип X^hY (хвороблива X-хромосома).

Здорові дівчинки мають генотипи X^+X^h та X^+X^h (нормальна X-хромосома від матері та хвороблива X-хромосома від батька

При передачі генів наступної дитини:

Якщо народиться дівчинка, то її генотип буде X^+X^h і вона буде носієм хворобливої X-хромосоми, але не проявить ознак хвороби, так як має ще одну нормальну X-хромосому від матері.

Якщо народиться хлопчик, то він успадкує X-хромосому від матері з 50% ймовірністю. Якщо він успадкує нормальну X-хромосому, то він буде здоровим хлопчиком, оскільки матиме ще одну нормальну X-хромосому від батька. Але якщо він успадкує хворобливу X-хромосому від матері, то він буде хворим на агаммаглобулінемію.

Отже, історія хвороби батька підвищує ризик успадкування хворобливої X-хромосоми для його сина. Цей ризик не залежить від того, чи були інші випадки хвороби в попередніх поколіннях матері, оскільки хвороба успадковується рецесивно і може бути прихована в гетерозиготному стані.

Для визначення генетичного ризику успадкування хвороби у нащадків рекомендується звернутися до генетичного консультанта, який проведе більш детальне обговорення ризиків та можливостей пренатальної діагностики.

Answer 2

Так, існують підстави для турботи жінки щодо того, що її син може успадкувати агаммаглобулінемію, хоча це захворювання не було виявлено в її попередніх поколіннях. Давайте розглянемо це докладніше з точки зору спадковості та генетики.

1. Агаммаглобулінемія та спадковість: Агаммаглобулінемія є рецесивним генетичним захворюванням, що означає, що особа, щоб виявити це захворювання, повинна мати обидва гени, які кодують це захворювання. Ген, відповідальний за агаммаглобулінемію, знаходиться на Х-хромосомі.

2. Здорова жінка: Здорова жінка має дві Х-хромосоми, проте лише одна з них містить ген для агаммаглобулінемії. Ця жінка є гетерозиготною для даного гену, тобто у неї є один нормальний ген і один ген, який кодує агаммаглобулінемію. Однак у неї немає цього захворювання, оскільки нормальний ген компенсує аномальний ген.

3. Можливість успадкування хвороби: Якщо ця жінка народить хлопчика, він отримає одну Х-хромосому від матері, яка є гетерозиготною для агаммаглобулінемії. Оскільки чоловік хворіє на агаммаглобулінемію та передає лише Y-хромосому, син буде мати Х-хромосому, яка містить ген для агаммаглобулінемії. Отже, хлопчик може успадкувати це захворювання від батька.

4. Неявність захворювання в попередніх поколіннях: Неявність агаммаглобулінемії в попередніх поколіннях не виключає можливість наявності гену агаммаглобулінемії в родині. Гетерозиготні особи можуть бути носіями гену, але не проявляти саме захворювання. Це може бути випадковістю або через компенсацію нормальним геном.

У цьому випадку, враховуючи генетичний механізм спадковості агаммаглобулінемії та вибіркову експресію генів, є можливість успадкування хвороби сином жінки, навіть якщо вона сама не має симптомів агаммаглобулінемії.