Question

У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10 – 20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного... сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции? ЛУЧШЕ С ЗАДАЧЕЙ

Answer 1

Такое заболевание как псевдогипертрофическая мускульная дистрофия наследуется по рецессивному механизму и передаётся от матери к сыновьям, которые умирают. У сыновей одна Х-хромосома и рецессивный ген проявляется в виде смертельной болезни. Дочерям матери передают рецессивный ген, который не проявляется, но имеется в генотипе. Дочери передадут своим сыновьям этот ген, и они заболеют, и дочерям, которые становятся носительницами. Таким образом заболевание сохраняется в человеческой популяции.

Answer 2

Это явление называется "генетический баланс". Несмотря на то, что псевдогипертрофическая мускульная дистрофия (ПМД) является смертельным заболеванием, она может сохраняться в популяции из-за особенностей наследования.

Причина заключается в том, что ген, ответственный за ПМД, является рецессивным и сцепленным с полом. Рецессивные гены проявляются только в гомозиготном состоянии, когда у человека есть две копии этого гена. У женщин (XX) сцепление с полом позволяет компенсировать наличие одной нормальной копии гена на другом Х-хромосоме. Таким образом, чтобы у девочки проявилась ПМД, оба её Х-хромосомы должны нести ген ПМД, что крайне маловероятно.

У мужчин (XY), ситуация иная: у них всего одна Х-хромосома, и если она несёт ген ПМД, то мальчик будет больным. Поскольку у них нет запасной Х-хромосомы, чтобы компенсировать наличие гена ПМД, мальчики имеют более высокий риск заболеть.

Теперь к вопросу, почему это заболевание не исчезает из популяции:

1. Гетерозиготные женщины (Xx) являются носителями гена ПМД, но они сами не болеют этим заболеванием из-за доминирующей нормальной копии гена на другом X-хромосоме. Они могут передать ген ПМД своим детям в 50% случаев.

2. Когда носительство гена ПМД встречается у мужчин (Xy), они передают этот ген своим дочерям, но не своим сыновьям. Дочери, унаследовавшие ген от своего отца, станут носительницами и смогут передать его своим детям в будущем.

3. Носительство гена ПМД не вызывает никаких симптомов, и многие носители могут не знать о своем статусе. Это означает, что гены могут переноситься через поколения, не проявляясь клинически.

Таким образом, ген ПМД может передаваться через поколения, несмотря на высокую смертность у мужчин, которые фактически заболевают ПМД. Это позволяет заболеванию сохраняться в популяции, ибо гены передаются от носителей (гетерозиготных женщин) к их потомкам, даже если они сами не проявляют симптомы болезни.