Question

В каком случае у супругов может родиться девочка, страдающая классической гемофилией А?

Answer 1

Классическая гемофилия - рецессивный признак сцепленный с Х-хромосомой. Чтобы у супругов родилась девочка, страдающая этой болезнью, она должна получить две  Х-хромосомы  с рецессивным геном гемофилии, одну от матери, одну  от отца. Т.е. отец должен болеть  гемофилией ( генотип XhY) , а мать быть здоровым носителем этого признака   ( генотип XHXh).

P:  ♀ XHXh  x  ♂ XhY

G:  XH, Xh   x  Xh, Y

F:  XHXh - девочка - носитель гемофилии, 25%

    XhXh - девочка больна гемофилией, 25%

    XHY - мальчик с нормальной свертываемостью крови, 25%

    XhY - мальчик болен гемофилией, 25%

Answer 2

Гемофилия А - это генетическое наследственное заболевание, которое обычно связано с наследованием измененного гена фактора VIII свертывания крови (F8) от матери. Гемофилия А является рецессивным генетическим расстройством, что означает, что для того чтобы ребенок проявил эту болезнь, он должен унаследовать измененный ген от обоих родителей (папы и мамы).

Супруги, у которых нет проблем с свертываемостью крови, но являются носителями измененного гена гемофилии A, могут передать этот ген своим детям. Если оба родителя являются носителями (гетерозиготными) гемофилии А, есть вероятность того, что у них родится ребенок, страдающий классической гемофилией А.

Вероятности передачи гена гемофилии A следующие:

• Мальчик, унаследовавший нормальный ген отца и измененный ген от матери, будет являться носителем (гемофилией А не будет).
• Девочка, унаследовавшая нормальный ген отца и измененный ген от матери, станет носителем гемофилии А.
• Мальчик, унаследовавший измененный ген от обоих родителей (отца и матери), будет страдать классической гемофилией А.

У пары, где оба супруга носят ген гемофилии А, существует 25% вероятность рождения девочки с гемофилией А.