Question

Гемофілія – спадкова хвороба (порушення на генетичному рівні) основний симптом якої – відсутність зсідання крові. Навіть невеличкий поріз призводить до довгої кровотечі, яку важко зупинити, та погане загоювання рани. Гени, що викликають цю хворобу виявляли як в чоловіків, так і в жінок, але симптоми хвороби проявляються лише в чоловіків. Якщо ген гемофілії присутній в жінки, то в її дітей тільки 50% (як дівчат, так і хлопчиків) матимуть ген хвороби, але якщо хворим є чоловік, то ген гемофілії матимуть усі його діти (100%). Користуючись матеріалами с підручника та відео, спробуйте пояснити механізм успадкування гемофілії.

Answer 1

Ответ:

Объяснение:

Гемофілія, невиліковне генетичне захворювання, пов'язане з порушенням коагуляції, найчастіше виникає внаслідок мутації одного з генів, зазвичай розташованих на X-хромосомі. Розрізняють в основному три типи гемофілії (A, B, C).

1. Гемофілія А викликана дефіцитом фактора зсідання крові VIII (так звана класична гемофілія).
2. Гемофілія B зумовлена дефіцитом фактора зсідання крові IX.
3. Гемофілія C пов'язана з дефіцитом фактора зсідання крові XI, зустрічається здебільшого в євреєв-ашкеназі

Також виокремлюють іще один дуже рідкісний різновид цього захворювання — набуту гемофілію. Вона виникає за умови, що імунна система людини атакує фактори згортання крові. Це може бути пов'язано з вагітністю, аутоімунними патологіями, пухлинами та розсіяним склерозом. У таких випадках утворюються антитіла до білків, які відповідають за коагуляцію, здебільшого до фактора VIII[4]

Зазвичай хворобою страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії дефектного алеля гену, які самі не хворіють, але можуть передавати мутацію нащадкам. Мабуть, найвідомішим носієм гемофілії в історії вважається королева Вікторія: вважається, що ця мутація відбулася в її генотипі de novo, оскільки в сім'ях її батьків гемофіліки не згадувалися. На гемофілію страждав також один із синів Вікторії, Леопольд[en], а також дехто із внуків і правнуків, які успадкували захворювання по материнській лінії, зокрема Олексій Миколайович, син російського царя Миколи II.

Answer 2

Гемофілія - це спадкова хвороба, яка передається через гени, розташовані на статевих хромосомах. Щоб зрозуміти механізм успадкування гемофілії, потрібно розглянути роль статевих хромосом у спадкуванні.

Людина має 23 пари хромосом, включаючи одну пару статевих хромосом, які визначають стать. Зазвичай чоловіки мають статеві хромосоми XY, а жінки - XX.

Гемофілія пов'язана з дефіцитом факторів згортання крові, які відповідають за зупинку кровотечі. Гени, відповідальні за ці фактори, розташовані на Х-хромосомі. Оскільки чоловіки мають лише одну Х-хромосому, їхній генетичний склад може бути ХY. Це означає, що якщо ген гемофілії є на X-хромосомі чоловіка, і ця хромосома передається його нащадкам, то всі його сини успадковують цей ген і, отже, мають високий ризик розвитку гемофілії.

У жінок, які мають дві X-хромосоми (XX), ситуація інша. Якщо жінка успадковує ген гемофілії від одного з батьків, а інший X-хромосома містить нормальний ген, то вона стає носієм гемофілії, але в той же час не має симптомів хвороби. Носійство гемофілії у жінок відбувається через механізм, який називається "змішаним мозаїцизмом" – різні клітини їхнього організму можуть містити різні гени на X-хромосомах.

У разі коли носій гемофілії-жінка народжує дитину, їй передається одна з її X-хромосом, а батьківська статева клітина (спермія) визначає стать дитини. Таким чином, є дві можливості:

1. Якщо мати-носій передала нормальну X-хромосому, дитина народиться з нормальною здатністю до згортання крові.

2. Якщо мати-носій передала X-хромосому з геном гемофілії, та батько передав Y-хромосому, дитина буде хлопчиком і матиме ген гемофілії, так як він матиме лише одну X-хромосому (від матері) і одну Y-хромосому (від батька).

Отже, механізм успадкування гемофілії базується на розташуванні відповідного гена на X-хромосомі, його передачі від батьків до нащадків і впливі статевих хромосом на стать дитини.