Question

1. Ситуационная задача № 1: Сделайте символическую запись генотипов следующих индивидуумов и определите вероятность появления у них соответствующих патологических признаков: 1. мужчина, гетерозиготный по гену фенилкетонурии (аутосомно- рецессивный тип наследования); 2. женщина, гомозиготная по гену фенилкетонурии; 3. мужчина, гетерозиготный по гену ахондроплазии (аутосомно - доминантный тип наследования); 4. женщина, гетерозиготная по гену гемофилии (Х-сцепленный, рецессивный тип наследования); 5. мужчина, гемизиготный по гену гемофилии. 2. Ситуационная задача № 2: Сделайте заключение о возможном кариотипе индивидуумов на основании сведений о его вторичных половых признаках и содержании телец полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки щеки: 1. фенотип женский, более 20% клеток имеют одно тельце полового хроматина; 2. фенотип женский, половой хроматин не обнаружен; 3. фенотип женский, более 20% клеток имеют два тельца хроматина; 4. фенотип мужской, хроматин обнаружен у 1% исследованных клеток; 5. фенотип мужской, более 20% клеток имеют одно тельце полового хроматина; 6. фенотип мужской, более 20% клеток имеют два тельца хроматина.

Answer 1

Ответ:

Задача 1

1. Хх - патологический признак не проявляется

2. хх - признак проявляется

3. Хх - признак проявляется

4. Х(А)Х(а) - патологический признак не проявляется

5. Хᵃ - признак проявляется

Задача 2

Количество телец Барра всегда на единицу меньше, чем количество половых Х-хромосом в кариотипе.

1. ХХ

2.ХО

3. ХХХ

4. XХY

5. XXY

6. XXXY

Answer 2

Ситуационная задача № 1:

1. Мужчина, гетерозиготный по гену фенилкетонурии (аутосомно-рецессивный тип наследования): Pp (P - нормальный аллель, p - аллель с фенилкетонурией). Вероятность появления патологических признаков у данного индивида составляет 25%, так как вероятность передачи рецессивного аллеля родителями составляет 50%, а для проявления патологического признака нужно наличие двух аллелей с фенилкетонурией.

2. Женщина, гомозиготная по гену фенилкетонурии: pp. У данной женщины вероятность появления патологических признаков составляет 100%, так как она имеет два аллеля с фенилкетонурией.

3. Мужчина, гетерозиготный по гену ахондроплазии (аутосомно-доминантный тип наследования): Dd (D - нормальный аллель, d - аллель с ахондроплазией). Вероятность появления патологических признаков у данного индивида составляет 100%, так как аллель с ахондроплазией является доминантным.

4. Женщина, гетерозиготная по гену гемофилии (Х-сцепленный, рецессивный тип наследования): XHXh (XH - нормальный аллель, Xh - аллель с гемофилией). Вероятность появления патологических признаков у данной женщины составляет 25%, так как она будет проявлять гемофилию только в случае гомозиготности по аллелям Xh.

5. Мужчина, гемизиготный по гену гемофилии: XhY. У данного мужчины вероятность появления патологических признаков (гемофилии) составляет 100%, так как у него всего один Х-хромосома, на которой находится аллель с гемофилией.

Ситуационная задача № 2:

1. Фенотип женский, более 20% клеток имеют одно тельце полового хроматина: Вероятный кариотип: 47, XXX (трисомия X).

2. Фенотип женский, половой хроматин не обнаружен: Вероятный кариотип: 46, XX (нормальный женский кариотип).

3. Фенотип женский, более 20% клеток имеют два тельца хроматина: Вероятный кариотип: 46, XXY (синдром Клайнфельтера).

4. Фенотип мужской, хроматин обнаружен у 1% исследованных клеток: Вероятный кариотип: 45, X (моносомия X).

5. Фенотип мужской, более 20% клеток имеют одно тельце полового хроматина: Вероятный кариотип: 47, XXY (синдром Клайнфельтера).

6. Фенотип мужской, более 20% клеток имеют два тельца хроматина: Вероятный кариотип: 47, XYY (синдром двойной Y-хромосомы).