Question

Ретинобластома и арахнодактилия наследуются по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%, арахнодактилии — 30%. В Европе больные ретинобластомои встречаются с частотой 0,03, а арахнодактилией - 0,04 случая на 1000 человек. Определите частоту встречаемости аллелей обоих заболеваний среди европейцев

Answer 1

Ответ:

Частота встречаемости аллеля ретинобластомы:

0,03 * 100/60 = 0,05 случаев на 1000 населения

Частота встречаемости аллеля арахнодактилии:

0,04 * 100/30 = 0,13  случаев на 1000 населения

Объяснение:

Пенетрантность - это процент случаев, когда ген проявил себя. Т.е. имеющиеся случаи составляют только 60% (в случае ретинобластомы) от частоты встречаемости аллеля данного заболевания. По пропорции находим необходимые данные.

Answer 2

Давайте рассмотрим сначала ретинобластому.

Пусть R обозначает доминантный аллель, а r - рецессивный аллель для ретинобластомы. Поскольку ретинобластома наследуется по аутосомно-доминантному типу, носитель одного доминантного аллеля (Rr) также будет болен. Поскольку пенетрантность составляет 60%, это означает, что 60% носителей Rr развивают ретинобластому.

По формуле пенетрантности: Пенетрантность = (Число болеющих / Общее число носителей) * 100

60% = (Число болеющих / 1) * 100 Число болеющих = 0,6

Следовательно, число носителей Rr = 0,6.

Так как популяция носителей Rr составляет 0,6, а болеющих RR (гомозиготных доминантных) - также 0,6, то популяция носителей рецессивного аллеля rr составляет оставшуюся часть: Популяция носителей rr = 1 - (0,6 + 0,6) = 0,4.

Теперь рассмотрим арахнодактилию.

Пусть A обозначает доминантный аллель, а a - рецессивный аллель для арахнодактилии. Аналогично ретинобластоме, носитель одного доминантного аллеля (Aa) также будет иметь арахнодактилию. Поскольку пенетрантность составляет 30%, это означает, что 30% носителей Aa будут иметь арахнодактилию.

Пенетрантность = (Число болеющих / Общее число носителей) * 100 30% = (Число болеющих / 1) * 100 Число болеющих = 0,3

Следовательно, число носителей Aa = 0,3.

Так как популяция носителей Aa составляет 0,3, а болеющих AA (гомозиготных доминантных) - также 0,3, то популяция носителей рецессивного аллеля aa составляет оставшуюся часть: Популяция носителей aa = 1 - (0,3 + 0,3) = 0,4.

Итак, частота встречаемости аллелей R и r для ретинобластомы составляет соответственно 0,6 и 0,4, а частота встречаемости аллелей A и a для арахнодактилии также составляет 0,6 и 0,4.