Question

Можно ли избежать хромосомные заболевания?

Answer 1

Изменения в генах происходят в организме каждого. Только если одни мутации влияют на наши цвет глаз, волос и рост, то другие, более серьезные, приводят к возникновению болезней. Наличие поломанного гена еще не говорит о том, что у этого человека родится больной ребенок. Это случается, когда встречаются два «ненормальных» гена.

Answer 2

Хромосомные заболевания, такие как синдром Дауна, синдром Тюрнера и другие, обусловлены структурными или числовыми изменениями в хромосомах человека. Они могут возникнуть в результате случайных генетических мутаций или наследоваться от родителей, чьи гены несут такие мутации. Избежать хромосомных заболеваний путем предотвращения мутаций практически невозможно, так как они могут происходить случайно.

Однако существует возможность оценить риск таких заболеваний во время беременности или до зачатия и принять меры для уменьшения вероятности их появления:

1. Генетическое консультирование: Перед планированием беременности или в начале беременности супружеская пара может пройти генетическое консультирование. Это помогает определить риск возникновения хромосомных аномалий и других генетических заболеваний.

2. Дородовое тестирование: Во время беременности можно провести различные тесты, такие как амниоцентез или хорионическая биопсия, чтобы оценить состояние плода и выявить хромосомные аномалии. Эти процедуры связаны с риском осложнений и должны проводиться под наблюдением врача.

3. Искусственное оплодотворение: При помощи методов искусственного оплодотворения, таких как преимплантационная генетическая диагностика (PGD), можно выбирать эмбрионы без хромосомных аномалий перед их введением в матку.

4. Предконцепционный уход: Здоровый образ жизни, включая правильное питание, умеренную физическую активность, отказ от курения, алкоголя и наркотиков, а также управление хроническими заболеваниями может помочь снизить риск возникновения хромосомных аномалий.

5. Генетические исследования: Если у семьи уже есть случаи хромосомных заболеваний, то генетические исследования могут помочь определить риск передачи генетической мутации потомству и принять соответствующие меры.

Несмотря на эти меры, невозможно гарантировать полное предотвращение хромосомных заболеваний, так как многие из них возникают в результате случайных мутаций. Генетическая консультация и совместная работа с врачом могут помочь семье принять информированные решения и получить поддержку при необходимости.