Question

Примеры заболеваний связанные с аутосомией хромосом

Answer 1

Ответ:

Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом в клетках человека

синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (или наличие дополнительных копий генетического материала этой хромосомы по другим причинам — за счёт транслокации или дупликации);

синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; большинство больных не доживают до одного года;

синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10 %, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 Х0) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

Полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;

Полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотип 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;

Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Объяснение:

Answer 2

Аутосомная хромосомная аномалия - это генетическое заболевание, которое связано с изменениями в аутосомных хромосомах, то есть не половых хромосомах. Вот несколько примеров заболеваний, связанных с аутосомией хромосом:

1. Синдром Дауна (тризомия 21-й хромосомы): Это наиболее распространенное генетическое заболевание, вызванное наличием трех экземпляров 21-й хромосомы вместо обычных двух. Он обычно приводит к умственной отсталости, физическим особенностям и повышенному риску различных медицинских проблем [[1]].

2. Синдром Тёрнера (моносомия Х-хромосомы): Это генетическое заболевание, при котором у женщин отсутствует одна из двух Х-хромосом. Он может привести к различным физическим особенностям, задержке роста, проблемам с сердцем и почками, а также проблемам с репродуктивной системой [[2]].

3. Синдром Клайнфельтера (тризомия XXY-хромосомы): Это генетическое заболевание, при котором у мужчин есть дополнительная X-хромосома. Это может привести к задержке полового созревания, умственной отсталости, проблемам с репродуктивной системой и другим физическим особенностям [[3]].

4. Синдром Вильямса (микроудаление 7-й хромосомы): Это генетическое заболевание, вызванное микроудалением небольшого участка 7-й хромосомы. Оно может привести к умственной отсталости, особым чертам лица, проблемам с сердцем и другими медицинскими проблемами [[4]].

5. Синдром Анджелимо (микроудаление 22-й хромосомы): Это генетическое заболевание, вызванное микроудалением небольшого участка 22-й хромосомы. Оно может привести к умственной отсталости, задержке развития, проблемам с речью и другими медицинскими проблемами [[5]].

Это лишь некоторые примеры заболеваний, связанных с аутосомией хромосом. Важно отметить, что каждое заболевание может иметь различные степени тяжести и проявляться по-разному у разных людей. Если у вас есть подозрение на генетическое заболевание, важно обратиться к врачу или генетику для получения точного диагноза и рекомендаций по лечению и уходу.