Question

Сообщение на тему Фенилкетонурия. 1-2 страницы, СРОЧНО!!!​

Answer 1

Ответ:Фенилкетонурия – это редкая врожденная ошибка метаболизма аминокислот, характеризующаяся повышенным содержанием фенилаланина в крови и низким уровнем или отсутствием фермента фенилаланингидроксилазы. Если не выявить на ранней стадии или не лечить, расстройство проявляется в форме умственной отсталости от легкой до тяжелой.

Распространенность фенилкетонурии (ФКУ) значительно различается по географическому признаку. По оценкам, в Европе он составляет 1/10 000 живорождений, а в некоторых странах (Ирландия, Италия) этот показатель выше. Распространенность особенно высока в Турции: 1/4 000 живорождений. В России в среднем 1 на 7000.

При отсутствии неонатального диагноза симптомы развиваются в течение нескольких месяцев после рождения, могут быть от очень легкой до тяжелой и включать постепенную задержку развития, задержку роста, микроцефалию, судороги, тремор, экзему, рвоту и затхлый запах. У нелеченных пациентов впоследствии развиваются умственная отсталость, расстройства поведения (гиперактивность) и двигательные расстройства. У пациентов часто бывает светлая окраска волос и радужки глаз, в результате дефицита тирозина. Наиболее распространенная форма заболевания известна как классическая фенилкетонурия и характеризуется тяжелыми симптомами. Также описана легкая форма (легкая ФКУ) и еще более легкая форма, известная как легкая гиперфенилаланинемия (легкая HPA или не-PKU HPA). Было обнаружено, что подгруппа пациентов с более мягкими фенотипами чувствительна к тетрагидробиоптерину (BH4), кофактору фенилаланингидроксилазы (BH4-чувствительная HPA).

ФКУ вызывается широким спектром вариантов гена PAH (12q22-q24.2), кодирующего фенилаланингидроксилазу. Отсутствия мутации в гене PAH , говорит о том что могут быть мутации в других генах, или в генах ответственных - за дефицит биоптерина ( BH4.) Частота вариантов варьируется среди разных этнических групп. Более низкие уровни или отсутствие фермента фенилаланингидроксилазы лежат в основе клинических проявлений в результате токсического накопления фенилаланина в крови и мозге.

Заболевание обычно диагностируется с помощью программ неонатального скрининга. Определяется уровень фенилаланина в крови. Так же проводится молекулярно-генетическая диагностика семьи, для подтверждения заболевания и определения гетерозиготных носителей.

Передача заболевания аутосомно-рецессивная. Парам из группы риска (оба являются носителями мутации, вызывающей заболевание) предлагают генетическое консультирование, информируя их о 25% -ном риске рождения пораженного ребенка при каждой беременности.

Основой лечения является диета с низким содержанием фенилаланина и смесь аминокислот для тех форм, которые требуют лечения. Согласно клиническим рекомендациям по лечению фенилкетонурии необходим контроль за уровнем фенилаланина в крови от 2 до 6 мг %. Контроль проводится сначала один раз в 7-14 дней до 3-4 месяца, а затем один раз в месяц. Более старшим пациентам - один раз в 2-3 мес.

Прогноз заболевания изменчивый, но благоприятный, если его диагностировать на ранней стадии и правильно лечить.



Пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Башкортостан

(по информации РМГЦ)

Answer 2

Фенилкетонурия (ФКУ) — это генетическое нарушение, которое приводит к нарушению обмена аминокислоты фенилаланина в организме. У людей с ФКУ отсутствует фермент фенилаланингидроксилаза, которая обычно превращает фенилаланин в тирозин. В результате фенилаланин накапливается в организме, что может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

ФКУ является редким генетическим заболеванием, которое наследуется по рецессивному типу. Это означает, что ребенок должен наследовать две копии гена ФКУ — одну от матери и одну от отца — чтобы развить это состояние. Если только один родитель является носителем гена ФКУ, ребенок не будет иметь ФКУ, но может стать носителем гена.

Одним из наиболее опасных последствий ФКУ является накопление фенилаланина в организме, что может привести к повреждению нервной системы. У детей с ФКУ необработанный фенилаланин может вызвать задержку психомоторного развития, умственную отсталость, эпилептические припадки и другие серьезные проблемы. Поэтому раннее обнаружение и лечение ФКУ играют решающую роль в предотвращении этих осложнений.

Лечение ФКУ включает диету с ограничением фенилаланина. Люди с ФКУ должны исключить из своего рациона продукты, богатые фенилаланином, такие как мясо, рыба, яйца, молочные продукты, орехи и соевые продукты. Вместо этого, им рекомендуется потреблять специальные протеиновые смеси, которые содержат все необходимые аминокислоты, кроме фенилаланина.

Постоянное соблюдение диеты является ключевым аспектом управления ФКУ. Регулярный мониторинг уровня фенилаланина в крови также важен для контроля состояния пациента. В некоторых случаях могут потребоваться дополнительные лекарственные препараты для поддержания нормального уровня фенилаланина.

Несмотря на то, что ФКУ является хроническим состоянием, раннее обнаружение и лечение позволяют детям с ФКУ жить полноценной жизнью. Регулярные консультации с врачом, диетологом и генетиком помогут обеспечить правильное управление ФКУ и предотвратить возможные осложнения.

Надеюсь, эта информация полезна. Если у вас возникнут дополнительные вопросы, не стесняйтесь задавать их. Я всегда готов помочь!