Question

с какими изменениями генотипов могут быть связаны хромосомные заболевания людей?

Answer 1

Хромосомные заболевания людей связанные с нарушением числа аутосом , половых хромосом и мутаций

Answer 2

Связь хромосомных заболеваний с изменениями генотипов

Хромосомные заболевания у людей могут быть связаны с различными изменениями в генотипе. Вот некоторые из них:

1. Недостаток или избыток хромосом: - Одним из примеров является синдром Дауна, который связан с наличием дополнительной копии 21-й хромосомы. - Еще одним примером является синдром Клайнфельтера, который связан с наличием дополнительной X-хромосомы у мужчин (47, XXY).

2. Структурные изменения хромосом: - Делеции (удаление части хромосомы) и дупликации (дублирование части хромосомы) могут привести к различным хромосомным заболеваниям. - Например, синдром Вильямса, который связан с удалением части 7-й хромосомы.

3. Половые хромосомы: - Изменения в половых хромосомах могут привести к различным генетическим расстройствам. - Например, синдром Тернера, который связан с отсутствием одной из X-хромосом у девушек (45, X). - Еще одним примером является синдром Клайнфельтера, упомянутый ранее, который связан с наличием дополнительной X-хромосомы у мужчин (47, XXY).

4. Генные мутации: - Генные мутации могут привести к различным хромосомным заболеваниям. - Например, мутация гена CFTR может привести к цистической фиброзу, наследственному заболеванию, которое влияет на работу желез в организме.

5. Транслокации: - Транслокации могут происходить, когда часть одной хромосомы переносится на другую хромосому. - Это может привести к различным хромосомным заболеваниям, таким как синдром Филадельфии, связанный с транслокацией между 9-й и 22-й хромосомами.

Важно отметить, что это только некоторые примеры изменений генотипов, связанных с хромосомными заболеваниями. Существует множество других генетических изменений, которые могут быть связаны с хромосомными заболеваниями у людей.