Question

1.обьясните различие молекулярных и хромосомных заболеваний . 2.каким образом факторы внешней среды вызывают наследственные болезни? 3.гены красно-зеленого дальтонизма и гемофилии расположены в Х-хромосоме.обьясните , почему эти аномалии проявляются у мужчин.

Answer 1

1 хромосомные заболевания возникают из-за генов этих заболеваний
2 это могут быть химические, радиоактивные вещества которые изменяют последовательность нуклеотидов
3 т.к. они являются реццессивными, у женщин есть вторая Х хромосома несущая доминантный ген, а у мужчин нет второй Х хромосомы, а есть Y хромосома не несущая таких генов

Answer 2

Различие молекулярных и хромосомных заболеваний

Молекулярные заболевания и хромосомные заболевания отличаются по своей природе и механизму возникновения.

Молекулярные заболевания связаны с изменениями в структуре или функции отдельных генов или молекул, которые участвуют в процессах клеточной функции. Они могут быть вызваны мутациями в генах, которые кодируют белки или регулируют их экспрессию. Примеры молекулярных заболеваний включают синдром Дауна, цистическую фиброзу и наследственные формы рака.

Хромосомные заболевания, с другой стороны, связаны с аномалиями в структуре или числе хромосом. Они могут быть вызваны изменениями в структуре хромосом, потерей или приобретением целых хромосом или частей хромосом. Примеры хромосомных заболеваний включают синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и синдром Тернера.

Влияние факторов внешней среды на наследственные болезни

Факторы внешней среды могут влиять на наследственные болезни, в основном, через воздействие на гены или их экспрессию. Вот несколько способов, которыми факторы внешней среды могут влиять на наследственные болезни:

1. Мутагенные вещества: Некоторые вещества, такие как радиация, химические вещества или некоторые лекарственные препараты, могут вызывать мутации в генах или изменять их экспрессию. Это может привести к возникновению наследственных болезней или усилению их проявления.

2. Эпигенетические изменения: Факторы внешней среды, такие как диета, стресс или воздействие токсических веществ, могут изменять эпигенетические метки на генах. Это может привести к изменению экспрессии генов и возникновению наследственных болезней.

3. Влияние на развитие эмбриона: Факторы внешней среды, такие как инфекции, недостаток питательных веществ или воздействие токсических веществ, могут влиять на развитие эмбриона и вызывать структурные аномалии или изменения в генах, которые могут быть унаследованы.

Важно отметить, что факторы внешней среды могут влиять на наследственные болезни, но не обязательно вызывать их. Генетическая предрасположенность также играет важную роль в развитии наследственных заболеваний.

Проявление аномалий красно-зеленого дальтонизма и гемофилии у мужчин

Гены, ответственные за красно-зеленый дальтонизм и гемофилию, расположены на Х-хромосоме. У мужчин есть одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY), в то время как у женщин есть две Х-хромосомы (XX).

Поскольку гены для красно-зеленого дальтонизма и гемофилии находятся на Х-хромосоме, мужчины имеют только одну копию этих генов. Если у мужчины есть мутация в гене на Х-хромосоме, то он будет проявлять признаки этой аномалии, поскольку у него нет второй копии гена на другой Х-хромосоме, которая могла бы компенсировать мутацию. В то же время, у женщин, у которых есть две копии Х-хромосомы, наличие мутации в одной копии может быть компенсировано нормальной копией гена на другой Х-хромосоме. Поэтому красно-зеленый дальтонизм и гемофилия проявляются гораздо чаще у мужчин, чем у женщин.

Пример ответа:

1. Молекулярные заболевания связаны с изменениями в структуре или функции отдельных генов или молекул, которые участвуют в процессах клеточной функции. Хромосомные заболевания, с другой стороны, связаны с аномалиями в структуре или числе хромосом.

2. Факторы внешней среды могут влиять на наследственные болезни через воздействие на гены или их экспрессию. Например, мутагенные вещества, эпигенетические изменения и влияние на развитие эмбриона могут вызывать изменения в генах и приводить к наследственным болезням.

3. Красно-зеленый дальтонизм и гемофилия проявляются у мужчин из-за того, что гены, ответственные за эти аномалии, расположены на Х-хромосоме. У мужчин есть только одна Х-хромосома, поэтому если у них есть мутация в гене на Х-хромосоме, они проявят признаки аномалии. У женщин, у которых есть две копии Х-хромосомы, наличие мутации в одной копии может быть компенсировано нормальной копией гена на другой Х-хромосоме

Answer 3

1. Молекулярные и хромосомные заболевания:

- *Молекулярные заболевания* связаны с изменениями в структуре или функции отдельных молекул внутри клетки, таких как белки, нуклеиновые кислоты и другие молекулы. Эти изменения могут быть вызваны мутациями в генах или другими нарушениями на молекулярном уровне. Примером может быть систерциозная фиброз, вызванная мутациями в гене CFTR.

- *Хромосомные заболевания* связаны с изменениями в структуре или числе хромосом. Эти изменения могут влиять на работу многих генов сразу. Примерами являются синдром Дауна (трисомия 21) или синдром Тёрнера (моносомия Х).

2. Воздействие факторов внешней среды на наследственные болезни:

- *Мутагены* - внешние факторы, такие как радиация, химические вещества или вирусы, могут вызывать мутации в генах, что может привести к наследственным болезням.

- *Эпигенетические изменения* - факторы внешней среды могут воздействовать на активацию или ингибирование генов через эпигенетические механизмы. Это изменения, не затрагивающие саму последовательность ДНК, но влияющие на то, как гены интерпретируются и проявляются.

- *Диета и образ жизни* - некоторые наследственные предрасположенности могут проявляться только при наличии определенных условий, таких как неправильное питание или отсутствие физической активности.

3. Проявление аномалий на Х-хромосоме у мужчин:

- *Гены на X-хромосоме* находятся в двух копиях у женщин (XX) и одной у мужчин (XY). Если мутация присутствует на X-хромосоме, она проявляется у мужчин, так как у них нет второй копии для компенсации.

- *Дальтонизм и гемофилия* - оба эти гена (для дальтонизма и гемофилии) находятся на X-хромосоме. У мужчин, унаследовавших дефектный X-хромосому от матери, нет второго X для компенсации, поэтому они проявляют признаки этих аномалий, в то время как у женщин, у которых есть два X-хромосомы, одна здоровая копия может компенсировать дефектную.