Question

Рецессивная мутация гена, расположенного в х хромосоме, который кодирует один из белков,участвующих в свертывании крови- это?

Answer 1

Это, по всей видимости, гемофилия. Сцеплен с х хромосомой, носители- женщины, болеют чаще мужчины.

Answer 2

Рецессивная мутация гена, расположенного в Х-хромосоме, который кодирует один из белков, участвующих в свертывании крови, называется гемофилией A или гемофилией B.

Гемофилия A и гемофилия B являются наследственными кровотечениями, вызванными недостатком фактора свертывания VIII (гемофилия A) или фактора свертывания IX (гемофилия B). Оба гена, кодирующие эти факторы свертывания, находятся на Х-хромосоме.

Поскольку гены, находящиеся на Х-хромосоме, наследуются по принципу полового наследования, гемофилия чаще встречается у мужчин, так как они имеют только одну X-хромосому. У женщин, у которых оба X-хромосомы содержат мутацию, также может проявляться гемофилия, но в более редких случаях.

Симптомы гемофилии включают повышенную склонность к кровотечениям, длительное кровотечение после травмы или хирургических вмешательств, синяки, кровоизлияния в суставы и мышцы. Лечение гемофилии включает замещение недостающего фактора свертывания и профилактическую терапию для предотвращения кровотечений.