Question

Пробанд болеет легкой формой серповидно-клеточной анемии. Его женщина здоровая. У нее есть дочь с легкой формой анемии. Мать и стрекоза пробанда болели в легкой форме, последние сибсы матери и ее отец здоровы. У женщины пробанда есть сестра, больная легкой формой. Вторая сестра скончалась от анемии. Мать и отец женщины пробанда болели легкой формой анемии, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра болевших легкой формой; также в семье сестры отца двое детей скончались от анемии. Определить вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семь дочь пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.

Answer 1

Для решения задачи нам необходимо определить генотипы родителей, чтобы выяснить, какие гены будут передаваться потомству.

По условию, Пробанд является гетерозиготным носителем мутантного гена, ответственного за легкую форму серповидно-клеточной анемии (Ss). Его жена - здоровая (SS). Таким образом, возможные генотипы их потомков будут: SS, Ss, Ss, ss с вероятностями 1/4, 1/2, 1/4, 0 соответственно.

Вероятность того, что дочь Пробанда и его жена будут иметь потомство с тяжелой формой анемии (ss) равна 1/4 * 1/4 = 1/16.

Если дочь Пробанда выйдет замуж за мужчину, как ее отец, то мы можем предположить, что ее муж будет гетерозиготным носителем мутантного гена (Ss), так же, как и ее отец. В таком случае, возможные генотипы их потомков будут: SS, Ss, Ss, ss с вероятностями 1/4, 1/2, 1/4, 0 соответственно, как и в предыдущем случае.

Таким образом, вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии (ss) у дочери Пробанда и ее мужа будет такой же, как и в предыдущем случае, т.е. 1/16.

Ответ: вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии у дочери Пробанда и ее мужа составляет 1/16.

Answer 2

Для определения вероятности рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец, необходимо провести генетический анализ и учитывать наследственные факторы.

Серповидно-клеточная анемия является генетическим нарушением, передающимся по принципу аутосомно-рецессивного наследования. Это означает, что для развития тяжелой формы анемии необходимо наличие двух дефектных аллелей гена, один из которых унаследован от отца, а второй от матери.

Исходя из предоставленной информации, можно сделать следующие выводы:

- Пробанд болеет легкой формой серповидно-клеточной анемии. Это означает, что у него есть один дефектный аллель гена. - Женщина пробанда является здоровой, поэтому у нее нет дефектных аллелей гена. - У дочери женщины пробанда есть легкая форма анемии. Это означает, что она унаследовала один дефектный аллель гена от своего отца. - Мать и стрекоза пробанда болели легкой формой анемии, что подтверждает наличие у них по одному дефектному аллелю гена. - Последние сибсы матери и ее отец здоровы, то есть не имеют дефектных аллелей гена. - У сестры женщины пробанда есть легкая форма анемии, то есть она унаследовала один дефектный аллель гена. - Вторая сестра скончалась от анемии, что указывает на наличие у нее двух дефектных аллелей гена. - Мать и отец женщины пробанда болели легкой формой анемии, что означает наличие у них по одному дефектному аллелю гена. - Отец женщины пробанда имел двух братьев и сестру, болевших легкой формой анемии. Это указывает на наличие у него одного дефектного аллеля гена. - В семье сестры отца двое детей скончались от анемии. Это подтверждает наличие двух дефектных аллелей гена у них.

Исходя из этих данных, можно сделать вывод, что у женщины пробанда есть 50% вероятность передачи дефектного аллеля гена своим детям, если она выйдет замуж за мужчину с легкой формой анемии, таким же как ее отец. При наличии двух дефектных аллелей гена у ребенка будет тяжелая форма анемии.

Однако, для более точного определения вероятности рождения детей с тяжелой формой анемии рекомендуется обратиться к генетическому консультанту или врачу-гематологу, который сможет провести более детальный анализ наследственности и рассчитать риск.