Question

Люди з серпоподібноклітинною анемією мають генну мутацію, що впливає на форму гемоглобіну, який переносить кисень тілом, змінюючи її. Проте, люди з однією копією цiєї мутації стійкі до малярії, тому з більшою ймовірністю доживуть до дорослого життя і передають мутований ген своїм дітям. Як можна пояснити значне поширення цієї мутації в екваторіальних районах? Де на вашу думку, вперше виникла ця мутація? Чому?​

Answer 1

Ответ:

Значне поширення мутації, що призводить до серпоподібної анемії, в екваторіальних районах пояснюється тим, що ці райони характеризуються високим рівнем поширення малярії. Історично, люди, що мали одну копію мутованого гена, були більш стійкі до малярії, оскільки змінений гемоглобін зменшує ризик зараження плазмодією. Це призводило до того, що ці люди з більшою ймовірністю доживали до дорослого життя, мали дітей і передавали мутований ген своїм нащадкам.

За даними досліджень, перші випадки серпоподібної анемії зареєстровані в Африці, тому деякі дослідники вважають, що ця мутація могла виникнути там. Поява мутації пов'язана з тим, що гемоглобін, зазвичай, має дисковидну форму, а в зміненому вигляді набуває форму сокири, що призводить до зміни форми червоних кров'яних тіл та утруднює їхню рухливість. Однак, мутація також дає перевагу в умовах малярії, що забезпечує виживання нащадків тих, хто її успадкував.

Отже, мутація, яка викликає серпоподібну анемію, є прикладом еволюційного компромісу, який забезпечив позитивні наслідки в умовах малярії, але при цьому став причиною серйозних проблем зі здоров'ям у людей, що успадкували дві копії мутованого гена.

Answer 2

Люди з серпоподібноклітинною анемією (СПКА) мають генну мутацію в гені гемоглобіну, конкретно в гені HBB, який кодує бета-глобін. Зазвичай гемоглобін має форму гомодимеру, який складається з двох альфа-глобінів і двох бета-глобінів. Однак при СПКА з'являється мутація, яка призводить до утворення аномальних бета-глобінів, відомих як гемоглобін S. Це призводить до того, що еритроцити набувають форму серпа, що може спричиняти обтічні проблеми та ішемічні події.

Щодо стійкості до малярії, це пов'язано з тим, що еритроцити з гемоглобіном S менше схильні до інвазії плазмодіїд, паразита, що викликає малярію. Однак це не повністю запобігає зараженню малярією, але робить його меншим за числовими показниками.

Поширення цієї мутації в екваторіальних районах може бути пояснено еволюційними перевагами, які вона надає. Люди з однією копією мутованого гена (гетерозиготи) мають стійкість до малярії, що підвищує їхні шанси на виживання в цих регіонах, де малярія є поширеною хворобою. Це створює позитивний добір, який сприяє поширенню мутації в цих популяціях.

Щодо виникнення цієї мутації вперше, це може бути пов'язано з генетичними змінами, які відбулися в історії еволюції людини. Ймовірно, така мутація виникла як адаптація до середовища з високим ризиком зараження малярією, і виявилася вигідною для виживання в цих умовах.

Важливо враховувати, що розуміння еволюційних процесів та поширення генетичних мутацій складне завдання, і вказані пояснення є лише гіпотезами, які потребують подальших досліджень для підтвердження.