Question

13 Ребенок с клиническими проявлениями синдрома Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) имеет 46 хромосом. Исследование кариотипа показало, что одна из аутосом 15 пары длиннее обычной. У матери больного, а также у тетки и бабушки по материнской линии обнаружено 45 хромосом с удлиненной хромосомой 15 пары. Чем можно объяснить наблюдаемые в этой семье явления?

Answer 1

Ответ:

У матери и тетки - Робертсоновская транслокации 21 хромосомы на 15.

Объяснение:

15 пара была длиннее обычной, потому что к ней

присоединилась одна хромосома из 21-й пары хромосом. Фенотипически это может никак не отражаться на родителях(сбалансированная транслокация), но при этом родитель является носителем транслокации и в сочетании с нормальными гаметами другого родителя является причиной  синдрома Дауна(несбалансированная транслокация). Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна.

У матери 45 хромосом т.к. одна на из пар "сидит" на 15 хромосоме, и если в яйцеклетке будет эта 15 хромосома с 21-й на ней и еще отдельно 21 хромосома, как часть из пары в гамете , то к ней в любом случае придет пара из 21-ой  от отца и ребенок будет иметь три 21 хромосомы, при этом у отца обычная 15 хромосома, поэтому ребенок будет иметь 46 хромосом.

Наглядно на картинке

Answer 2

Наблюдаемые явления в этой семье можно объяснить наличием структурной хромосомной аномалии, известной как перестройка хромосомы 15. Эта аномалия может проявляться в форме балансированной транслокации или инверсии хромосомы 15. У ребенка с синдромом Дауна (трисомией по 21 паре хромосом) обнаружено 46 хромосом, включая одну аутосому 15 пары, которая длиннее обычной. Это может быть результатом того, что его родитель с перестройкой хромосомы 15 передал ему одну из своих измененных хромосом. У матери больного, а также у тетки и бабушки по материнской линии обнаружено 45 хромосом с удлиненной хромосомой 15 пары. Это может объясняться наличием у них балансированной транслокации или инверсии хромосомы 15. В таком случае, одна из хромосом 15 будет иметь дополнительный участок или измененную структуру, что приводит к ее удлинению. Перестройка хромосомы 15 может быть унаследована от одного из родителей или возникнуть случайно во время формирования гамет (яйцеклеток или сперматозоидов). В случае балансированной транслокации или инверсии, носитель такой аномалии может быть нормальным, поскольку не имеет лишних или недостающих генов, но при передаче измененной хромосомы своему потомству может возникнуть риск развития различных генетических нарушений, включая синдром Дауна. Для подтверждения диагноза и более детального анализа хромосомной аномалии может потребоваться дополнительное генетическое тестирование, такое как FISH (флюоресцентная гибридизация в ситу), микроматричная компаративная гибридизация (array-CGH) или последовательность ДНК.