Question

Кариотип девочки с синдромом Патау?​

Answer 1

Синдром Патау еще называют синдром трисомии хромосомы 13 – это наследственное заболевание тяжелого характера, которое отличается тем, что у человека присутствует дополнительная копия 13-й хромосомы (трисомия 13). Дети с таким синдромом рождаются в срок, но внешне кажутся недоношенными.

Кариотип: 47,ХХ,+13; 47,ХY,+13

Answer 2

Синдром Патау (также известный как трисомия 13) - это редкое генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 13 в геноме человека. Кариотип пациентов с синдромом Патау обычно выглядит следующим образом:

1. 47,XX,+13 для девочек (XX указывает на две X-хромосомы).

Это значит, что у девочки с синдромом Патау есть две обычные X-хромосомы (женские половые хромосомы) и дополнительная третья копия хромосомы 13. Это приводит к серьезным медицинским проблемам и умственной отсталости, а также может вызывать физические аномалии и аномалии внутренних органов. Дети с этим синдромом часто имеют сильные медицинские нужды и требуют специализированного ухода и лечения.