Question

ДАЮ 100 БАЛІВ!!!!! СРОЧНО!!!! Які спадкові хвороби і яким чином можна діагностувати до народження дитини , одразу після народження та протягом життя людини?

Answer 1

Ответ:

Неонатальний скринінг - це обстеження новонароджених дітей для виявлення ряду спадкових захворювань. Його проводять усім новонародженим без винятків. В Україні, проводиться неонатальний скринінг на 4 захворювання: фенілкетонурію (ФКУ), вроджений гіпотиреоз (ВГ), муковісцидоз (МВ), адреногенітальний синдром (АГС).

Answer 2

Спадкові хвороби - це захворювання, які можуть передаватися від батьків до дітей через генетичний спадок. Діагноз таких хвороб може проводитися на різних етапах життя людини:

1. До народження дитини:

   • Генетичне консультування: Можна провести генетичний аналіз батьків, щоб визначити, які гени можуть бути спадковими ризиками для майбутньої дитини.
   • Попередній скринінг: Для деяких спадкових захворювань існують тести, які можуть виявити ризики на ранніх стадіях вагітності.

2. Одразу після народження:

   • Новонароджений скринінг: У багатьох країнах проводять обов'язковий скринінг новонароджених на різні спадкові хвороби. Це може включати в себе аналіз крові або інші тести, що допомагають виявити різні спадкові захворювання на ранніх етапах.

3. Протягом життя людини:

   • Генетичне тестування: У разі підозри на спадкову хворобу або внаслідок спадкової анамнезу, лікар може рекомендувати генетичне тестування для підтвердження діагнозу.
   • Регулярне спостереження лікаря: У деяких спадкових хвороб, таких як муковісцидоз чи гемофілія, важливо регулярно відвідувати лікаря та проводити тестування для контролю стану і вчасного виявлення можливих ускладнень.
   • Консультація генетичного консультанта: При наявності спадкових ризиків може бути корисно отримати консультацію генетичного консультанта, який надасть інформацію про спадкові хвороби та способи їх діагностики та лікування.

Зверніться до медичного фахівця або генетичного консультанта, якщо у вас є конкретні питання або схвалена сімейна анамнез спадкових хвороб. Вони зможуть надати докладну інформацію та поради, які відповідають вашій конкретній ситуації.