Question

Привести примеры 3-х хромосомных заболеваний с хароктеристикой ( название, ученые открывшие заболевание,количестро хромосом, симптомы человека)

Answer 1

1) Синдром Дауна - когда одна лишняя хромосома (дополнительная 21-ая хромосома), болезнь впервые описана Джоном Дауном и названа в его честь. Симптомы: слабоумие, задержка роста, характерная внешность
2) Синдром Эдвардса - дополнительная 18-ая хромосома. Описан Джоном Эдвардсом. При этом синдроме сильно деформированы у детей челюсть, рот, глазные отверстия и ушные раковины, большинство детей погибает в первые три месяца.
3) Синдром Патау - дополнительная 13-ая хромосома. Назван в честь Клауса Патау. Ужасное нарушение строения (различные деформации), идиотия, большинство детей с этим синдромом умирает в первые недели.

Answer 2

Конечно, вот три примера 3-х хромосомных заболеваний:

1. Синдром Дауна

   • Название: Синдром Дауна (также известен как трисомия 21-й хромосомы).
   • Ученые: Джон Лэнгдон Даун (впервые описал особенности заболевания), но сама трисомия 21-й хромосомы была обнаружена Джеромом Левинтом и Марьюэтом Якоби в 1959 году.
   • Количество хромосом: 3 копии 21-й хромосомы вместо обычных 2-х.
   • Симптомы: Заболевание сопровождается умственной отсталостью, характерным лицевым строением (например, складка кожи по краю глаза), плоским обликом лица, короткой шеей, общим развитием задержки, увеличенным риском сердечных и других медицинских проблем.

2. Синдром Патау

   • Название: Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы).
   • Ученые: Трисомия 13-й хромосомы была впервые описана Патрицией Джейкобс и коллегами в 1960 году.
   • Количество хромосом: 3 копии 13-й хромосомы вместо обычных 2-х.
   • Симптомы: Это редкое и тяжелое заболевание, которое сопровождается серьезными аномалиями внутренних органов, умственной и физической отсталостью, аномалиями глаз (например, катарактой) и лицевой анатомией, включая разрошенное лицо и раздвоенные глаза.

3. Синдром Эдвардса

   • Название: Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы).
   • Ученые: Синдром Эдвардса был впервые описан Джоном Хиллем Эдвардсом и коллегами в 1960 году.
   • Количество хромосом: 3 копии 18-й хромосомы вместо обычных 2-х.
   • Симптомы: Этот синдром также сопровождается тяжелыми аномалиями развития, включая задержку умственного и физического развития, пороки сердца, аномалии лица и конечностей, а также другие медицинские проблемы. Выживаемость детей с этим синдромом обычно невысокая, и многие дети умирают в раннем возрасте.

Эти заболевания связаны с аномалиями в количестве хромосом и имеют серьезные последствия для развития и здоровья людей, страдающих от них.