Question

Один из видов малокровия (так называют заболевания, связанные со снижением количества гемоглобина в крови) носит название серповидно-клеточной анемии. В 1956 г. было установлено, что гемоглобин, обнаруженный при этом заболевании, отличается от гемоглобина здорового человека изменением лишь одной аминокислоты β-цепи. В норме в шестом положении β-цепи располагается глутаминовая кислота, а при гемоглобинопатии S — аминокислота валин. Как вы считаете, можно ли считать это заболевание генетически обусловленным? Если да, то почему и какой метод позволяет диагностировать это заболевание?

Answer 1

Да,безусловно можно. Все наследственные заболевания по сути генетически обусловлены,а серповидноклеточная анемия успешно передаётся из поколения в поколение аутосомной формой с неполным доминированием. Связана эта болезнь с мутацией определённого гена,инициирующего синтез "неправильных" молекул гемоглобина,суть аномальности которых описана в самом задании.

Что касается диагностики,то естественно первым шагом станет клинический и биохимический анализ крови,по определённым показателям которых можно будет судить о наличии заболевания. Однако наиболее точной формой диагностики является электрофорез гемоглобина,позволяющий определить его качественный состав,увидеть количественное соотношение мутантного гемоглобина. 

Answer 2

Да, серповидно-клеточная анемия (гемоглобинопатия S) является генетически обусловленным заболеванием. Это заболевание связано с мутацией гена, кодирующего бета-цепь гемоглобина, что приводит к изменению аминокислотной последовательности в гемоглобине.

Здоровый человек имеет нормальный гемоглобин, который называется гемоглобином А (HbA). В норме, в шестом положении бета-цепи гемоглобина находится глутаминовая кислота. Однако у пациентов с гемоглобинопатией S замещение глутаминовой кислоты на аминокислоту валин в этой позиции приводит к образованию аномального гемоглобина, называемого гемоглобином S (HbS). Этот гемоглобин образует абнормальные красные кровяные клетки, имеющие форму серпа (отсюда название "серповидно-клеточная анемия").

Передача генетической информации, ответственной за гемоглобинопатию S, происходит по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что для развития серповидно-клеточной анемии человек должен получить два дефективных гена гемоглобина (один от каждого из родителей).

Диагностика гемоглобинопатии S осуществляется через лабораторный анализ крови для определения типа гемоглобина. Обычно используется хроматография или электрофорез крови для выявления различий в составе гемоглобина. Важно отметить, что наличие только одного гена гемоглобинопатии S может не вызывать выраженных симптомов и носит название гетерозиготной формы (гемоглобин AS). Однако у некоторых людей гетерозиготной формы могут быть некоторые симптомы и осложнения.

Если обнаружено наличие двух дефективных генов гемоглобина (гомозиготная форма, гемоглобин SS), то это может привести к серьезным осложнениям, таким как острой боли (кризы), повреждение органов, анемия и другие проблемы с здоровьем. Однако некоторые лекарства и медицинские процедуры могут помочь облегчить симптомы и уменьшить риски осложнений у пациентов с серповидно-клеточной анемией.