Question

Серед методів досліджень у генетиці виділіть ті, що допомагають установити причини спадкових захворювань людини

Answer 1

Серед методів дослідження у генетиці виділяють ті, що дозволяють встановити причини спадкових захворювань людини, тип їх успадкування та отримати загальне уявлення про суть, факт наявності і етіологію генетичних патологічних станів.

До методів, що дозволяють встановити суть, патогенез, факт наявності і етіологію генетичних хвороб відносять:

1) Різноманітні біохімічні методи. Виявляють кінцеві речовини, що з'являються внаслідок експресії тих чи інших генів.

2) Близнюковий метод. Дозволяє отримати данні про вірогідність виникнення тих чи інших патологій під впливом оточуючого середовища, а також внаслідок поліетіологічних факторів.

3) Культивування соматичних клітин. Дозволяє зрозуміти процеси, що протікають у клітинах з зміненим генотипом.

4) Дерматогліфіка. Дозволяє встановити факт наявності деяких хромосомних патологій по малюнку на руці хворого.

5) Загального огляду і спостереження.

Методи, що дозволяют встановити тип успадкування:

1) Генеалогічний метод. Побудова родинного дерева з аналізом хворих та здорових родичів.

2) Близнюковий метод.

Методи, що дозволяють встановити безпосередні причини виникнення хромосомних патологій:

1) Каріотипування - загальне вивчення числа хромосом соматичних і статевих клітин. Це може допомогти виявити грубі порушення, типу трисомій, подвоєння кількості хромосом, збільшення кількості хромосом і т.д.

2) Цитогенетичний метод. Заснований на електронній мікроскопії хромосом. Дозволяє виявити безпосередню причину появи патологій в структурі хромосом.

Answer 2

У генетиці існує кілька методів досліджень, які допомагають установити причини спадкових захворювань людини. Ось деякі з них:

1. Генетичне секвенування: Цей метод дозволяє визначити послідовність ДНК в генах, пов'язаних з конкретним захворюванням. Виявлення змін або мутацій у генах допомагає зрозуміти, які саме гени і функції порушені, що може бути причиною спадкового захворювання.

2. Скринінг генетичних маркерів: Використання генетичних маркерів дозволяє ідентифікувати спільні варіанти генетичних змін або асоціацій, пов'язаних із спадковими захворюваннями.

3. Сімейні дослідження: Аналіз генетичних даних учасників сімей з певним спадковим захворюванням може допомогти з'ясувати спадкові зв'язки і з'ясувати, які гени та мутації відповідають за захворювання.

4. Дослідження клітинних моделей: Використання клітинних ліній або тканин із спадковим захворюванням може допомогти вивчити деякі механізми дії мутацій та вплив генетичних змін на клітинні процеси.

5. Геномна редагування: Сучасні техніки геномного редагування, такі як CRISPR-Cas9, дозволяють модифікувати гени і вивчити їхню роль у спадкових захворюваннях.

6. Генетичні асоціаційні дослідження: Вони дозволяють встановити зв'язок між певними генетичними варіантами та підвищеним ризиком розвитку спадкових захворювань.

Ці методи, окрім з'ясування причин спадкових захворювань, також допомагають у розробці нових методів діагностики, лікування та профілактики генетичних захворювань.