Question

У медико- генетичну консультацію звернулись батьки хворої дівчинки віком 5 років. Після дослідження каріотипу було виявленл, що при 46 хромосомах, одна з хромосох ( 15 пара) була довшою за звичайну, тому що до неї приєдналася хромосома 21 пари. Який вид мутації в цієї дівчинки? (Трансляція, делеція, інверсвя, нестача, дуплікація)

Answer 1

Транслокація — тип хромосомних мутацій, при якому відбувається перенесення ділянки хромосоми на негомологічну хромосому

Answer 2

У даному випадку спостерігається мутація, відома як транслокація. Точніше, це конкретний тип транслокації, названий реципрокною транслокацією.

Транслокація - це структурна мутація, при якій фрагменти хромосоми переміщуються з однієї хромосоми на іншу. У даному випадку, сталося перенесення фрагменту хромосоми 21 на хромосому 15. Це призводить до того, що одна з хромосом 15 стає довшою за звичайну.

Для ясності, тут є дві хромосоми, які беруть участь у реципрокній транслокації:

1. Хромосома 15 (одна з них має довгий фрагмент внаслідок транслокації).
2. Хромосома 21.

Це може викликати проблеми, оскільки хромосома 15 тепер містить додатковий матеріал від хромосоми 21, що може призвести до різних медичних проблем для дитини.

Щоб точно встановити наслідки цієї мутації і її вплив на здоров'я дитини, батьки повинні отримати консультацію від лікарів і генетиків, щоб зрозуміти, які заходи можуть бути необхідними для догляду за дитиною та її медичного супроводу.