Question

Какой мутацией по характеру изменения генотипа является альбинизм?

Answer 1

В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.

Answer 2

Альбинизм является генетическим расстройством, вызванным мутацией, которая приводит к изменению генотипа организма. Конкретно, альбинизм связан с мутациями в генах, ответственных за синтез меланина - пигмента, который придает цвет коже, волосам и глазам.

У здорового человека синтез меланина обеспечивается нормальной функцией определенных генов. Однако у людей с альбинизмом мутации в одном или нескольких из этих генов приводят к тому, что их организм не может правильно производить меланин или не производит его вовсе. Это приводит к тому, что у таких людей отсутствует или сильно снижено количество пигмента в коже, волосах и глазах, и они обычно имеют очень светлый цвет волос, кожи и ярко окрашенные глаза.

Таким образом, альбинизм является следствием мутации, влияющей на генотип организма и приводящей к отсутствию или недостаточному количеству меланина.