Question

117. Назовите общие черты наследственных заболеваний с аутосомно-доминантным наследованием.

Answer 1

Начледуется и проявляется во всех поколениях , как у мужчин так и у женщин.

Answer 2

Аутосомно-доминантные наследственные заболевания представляют собой группу генетических нарушений, которые проявляются при наличии только одного аллеля мутации в одном из аутосомных хромосом (не связанных с полом). Вот общие черты, характерные для таких заболеваний:

1. Гетерозиготное состояние проявляется: Если человек унаследовал только один аллель с мутацией (от одного из родителей), то он будет проявлять признаки заболевания, даже если другой аллель нормален. То есть генетическая мутация на одном из двух аутосомных хромосом будет доминировать над нормальным геном.

2. Вероятность передачи наследуется: Если один из родителей имеет аутосомно-доминантное заболевание, вероятность передачи его потомству составляет 50% при каждой беременности.

3. Проявление у мужчин и женщин: Оба пола могут наследовать и проявлять аутосомно-доминантные наследственные заболевания. Наличие одного аллеля с мутацией уже будет приводить к проявлению признаков у носителя независимо от его пола.

4. Вариабельность проявлений: У различных людей, страдающих от одного и того же аутосомно-доминантного заболевания, могут наблюдаться различные симптомы и степень их выраженности. Это связано с влиянием других генов и факторов окружающей среды на проявление наследственных характеристик.

5. Возраст проявления: Некоторые аутосомно-доминантные заболевания проявляются с рождения, а другие могут начаться в более позднем возрасте, вплоть до взрослого возраста.

Примеры аутосомно-доминантных наследственных заболеваний включают синдром Марфана, несколько форм нефротического синдрома, ахондроплазию (форма карликовости) и некоторые варианты наследственного рака (например, наследственный рак груди и яичников).