Question

Почему болезни. развитие которых контролирует гены. локализованные в X- хромосоме, чаще проявляются у мужчин, а не у женшин? Приведите примеры.

Answer 1

Ответ:

потому что носителем болезни является женщина например гемофилией болеют мужчина и дальтонизмом болеют мужчины

Answer 2

Это связано с особенностями наследования генов на X-хромосоме у мужчин и женщин. У человека есть 23 пары хромосом, и одна из них — это пара половых хромосом: X и Y. Мужчины имеют одну X-хромосому и одну Y-хромосому (XY), в то время как женщины имеют две X-хромосомы (XX).

Когда ген, ответственный за развитие определенной болезни, локализован на X-хромосоме, это называется геном связанной с полом наследственностью. Важно отметить два основных аспекта, которые объясняют, почему такие болезни чаще проявляются у мужчин:

1. Доминантные и рецессивные гены:

   • У мужчин только одна X-хромосома, и гены на этой хромосоме действуют доминантно, что означает, что проявление даже одного экземпляра дефектного гена приводит к проявлению болезни. Например, если у мужчины есть X-хромосома с дефектным геном, то он не имеет другой X-хромосомы, чтобы компенсировать этот дефект.
   • У женщин две X-хромосомы, и в случае, если одна из них содержит дефектный ген, вероятность проявления болезни будет зависеть от того, является ли этот ген доминантным или рецессивным. Если ген рецессивный и присутствует только на одной из X-хромосом, то вторая нормальная X-хромосома может частично компенсировать дефект, и болезнь может не проявиться.

2. Одна копия гена на X-хромосоме у женщин инактивируется:

   • Чтобы компенсировать разницу в количестве генов между мужчинами и женщинами, у женщин одна из двух X-хромосом случайным образом инактивируется в каждой клетке. Этот процесс называется линейная инактивация X-хромосомы. Таким образом, каждая клетка женского организма будет использовать только одну из двух X-хромосом, оставив другую неактивной.
   • Если одна из X-хромосом содержит дефектный ген, вероятность того, что затронута будет инактивированная X-хромосома, выше. Это уменьшает вероятность проявления болезни у женщин, если ген является доминантным или если требуется только одна функционирующая копия гена.

Примеры геном связанных с полом наследственных болезней:

1. Гемофилия: Это кровотечение из-за недостатка факторов свертываемости крови. Ген, ответственный за гемофилию, локализован на X-хромосоме. Мужчины, унаследовавшие дефектный ген, будут страдать от гемофилии, тогда как женщины, унаследовавшие один дефектный ген и один нормальный, часто будут являться носителями, но не проявят явных симптомов.

2. Дистрофия Дюшенна: Это прогрессирующее нейромышечное заболевание, вызванное дефектом гена, кодирующего белок дистрофин. Ген дистрофина находится на X-хромосоме, и поэтому болезнь в основном проявляется у мужчин, тогда как женщины могут быть носителями или иметь менее тяжелые формы болезни.

Эти примеры демонстрируют, как различия в наследовании генов на X-хромосоме у мужчин и женщин влияют на проявление генетических болезней.