Question

Классификации хромосомных мутаций, хотя бы с одним примером. Помогите пожалуйста! Дам 25 баллов

Answer 1

Ответ:

Делеция — утрата части хромосомы. Дефишенси — утрата концевого участка.Дупликация — удвоение части хромосомы. Амплификация — многократное повторение.Инсерция — вставка хромосомного участка.Инверсия — поворот участка хромосомы на 180°. Перицентрическая инверсия — поворот участка, содержащего центромеру; парацентрическая — не содержащего центромеру.Транслокация — перенос участка с одной хромосомы на другую. В частности реципрокная транслокация — обмен участками между негомологичными хромосомами; робертсоновская транслокация — соединение двух акроцентрических хромосом, в результате чего образуется одна метацентрическая (равноплечая) или субметацентрическая.

Answer 2

Конечно, я могу помочь! Вот несколько примеров классификации хромосомных мутаций:

1. Числовые аномалии хромосом:

   • Добавление: Примером является синдром Дауна (три хромосомы 21 вместо двух).
   • Удаление: Например, синдром Уильямса (удаление части хромосомы 7).
   • Изменение числа половых хромосом: Например, синдром Клайнфельтера (дополнительная Х-хромосома у мужчин).

2. Структурные аномалии хромосом:

   • Делеция: Например, синдром Вильмса (удаление части хромосомы 7).
   • Дупликация: Например, дупликация участка хромосомы 15, что приводит к синдрому Прейдера-Вилли (Prader-Willi syndrome).
   • Инверсия: Например, инверсия хромосомы 9, приводящая к синдрому инверсии 9-й хромосомы.
   • Транслокация: Например, хромосомная транслокация между 9 и 22 хромосомами, вызывающая хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ).

3. Геномные аномалии:

   • Пунктовые мутации: Например, мутация в гене BRCA1, связанная с увеличенным риском развития рака груди и яичников.
   • Генные расширения: Например, расширение тринуклеотидного повтора в гене HTT, вызывающее болезнь Хантингтона.
   • Эпигенетические изменения: Например, гиперметилирование генов, что может привести к подавлению экспрессии определенных генов и развитию рака.

Это только некоторые примеры классификации хромосомных мутаций. Они могут быть дополнены и детализированы в зависимости от конкретного контекста или молекулярных механизмов, связанных с мутациями.