Question

Ребята выручайте Какое генное заболевание можно заподозрить у юноши высокого роста, с астеническим типом строения скелета, длинными нижними и верхними конечностями, необычным взглядом 1. фенилкетонурия 2. синдром Шершевского-Тернера 3. синдром Кляйнфельтера

Answer 1

Ответ:

кажется 2, но не знаю точно

Answer 2

Симптомы, которые вы описали (высокий рост, астенический тип строения скелета, длинные конечности и необычный взгляд), наиболее соответствуют синдрому Марфана. Это генетическое заболевание связано с мутациями в гене FBN1, который кодирует белок фибриллин-1, важный для структуры соединительных тканей, таких как кожа, связки и аорта.

Синдром Марфана может проявляться высоким ростом, длинными конечностями, астеническим типом строения тела и необычными чертами лица. Также у пациентов с этим синдромом может быть риск развития аортальной диссекции и других сердечно-сосудистых проблем.

Среди предложенных вами вариантов:

1. Фенилкетонурия - это генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Оно обычно не вызывает подобных симптомов, связанных с ростом и строением скелета.

2. Синдром Шершевского-Тернера - это хромосомное заболевание, которое у женщин может приводить к низкому росту и различным генетическим особенностям. У юноши этот синдром крайне маловероятен.

3. Синдром Кляйнфельтера - это хромосомное заболевание, характеризующееся наличием лишней Х-хромосомы у мужчин (обычно XXY). Это может привести к различным физическим и психологическим особенностям, но обычно не проявляется таким образом, как вы описали.

Однако важно отметить, что только медицинский профессионал может дать точный диагноз на основе медицинских исследований и клинической оценки пациента. Если у вас есть подозрение на какое-либо генетическое заболевание, рекомендуется проконсультироваться с врачом для получения профессиональной консультации и диагностики.