Question

Больная Т., 27 лет, направлена в МГК по поводу бесплодия в 5-летнем браке. Выяснено, что у женщины никогда не было менструаций. При обследовании обнаружено: рост 142см, вес 50 кг, короткая шея с крыловидными складками. Искривление ключиц и позвоночника. На лице, туловище и конечностях большое количество пигментированных родинок, Низкий рост волос на шее сзади. Молочные железы недоразвиты, соски ихрезко втянуты. Половое оволосение скудное. Интеллект не нарушен. При гинекологическом обследовании определяется очень маленькая, недоразвитая матка. Дерматоглифика с грубыми патологическими знаками. Половой хроматин (тельца Барра) в буккальном соскобе не обнаружен, В родословной случаев низкорослости и бесплодия не известно. ответить на во письменно.1.Какой диагноз можно поставить женщине?2.Какой можно ожидать у нее кариотип?3.Какие признаки являются решающими в постановке диагноза?4.Составить план беседы о роли МГК в планировании здоровой семьи​

Answer 1

Ответ:

1. Синдром Шерешевского- Тернера

2. Кариотип  наиболее часто представлен 45 Х0 (отсутствует одна Х-хромосома)

Объяснение:

Answer 2

1. Диагноз: Синдром Тёрнера (моносомия Х), также известный как синдром 45,X. Это генетическое заболевание, при котором у женщины отсутствует или частично отсутствует одна из двух X-хромосом.

2. Ожидаемый кариотип: Женщина с синдромом Тёрнера имеет 45,X кариотип, что означает отсутствие одной из X-хромосом. Обычно это сопровождается разными вариациями, такими как мозаицизм (смешанные клетки с 45,X и 46,XX) или другие структурные аномалии хромосом.

3. Решающие признаки для постановки диагноза:

   • Отсутствие менструаций (аменорея) всю жизнь.
   • Короткий рост, отставание в росте от нормы.
   • Дополнительные признаки синдрома Тёрнера: короткая шея, искривления ключицы и позвоночника, пигментированные родинки, недоразвитые молочные железы, скудное половое оволосение.
   • Очень маленькая, недоразвитая матка.

4. План беседы о роли Медико-генетического консультативного центра (МГК) в планировании здоровой семьи:

   Вступление:

   • Приветствие и установление доверительной обстановки.

   Разъяснение синдрома Тёрнера:

   • Объяснение сущности синдрома Тёрнера как генетического заболевания, характеризующегося отсутствием или частичным отсутствием одной из X-хромосом.
   • Описание основных признаков синдрома, таких как короткий рост, недоразвитие половых органов, амениорея и другие.

   Роль МГК в планировании семьи:

   • Объяснение того, что синдром Тёрнера может влиять на репродуктивное здоровье женщины.
   • Указание на необходимость генетической консультации и обследования в МГК для оценки рисков передачи генетической аномалии будущему поколению.
   • Описать возможные варианты репродуктивной помощи, такие как донорская яйцеклетка, суррогатное материнство или другие методы.

   Психологическая поддержка:

   • Подчеркнуть важность психологической поддержки для женщины и ее партнера в процессе осознания и принятия ситуации.

   Заключение:

   • Ответить на вопросы и уточнить, что МГК стоит на их стороне, предоставляя необходимую информацию и помощь.
   • Предложить записаться на консультацию в МГК для детального обсуждения плана действий.

   Важно помнить, что данная беседа является лишь образцом и должна быть адаптирована к конкретной ситуации и потребностям пациентов.