Question

У здорових батьків народилася дівчинка з фенілкетонурією, однак завдяки спеціальній дієті вона розвивалася нормально. Чи можна вважати фенілкетонурію спадковою патологією?

Answer 1

Ответ: Так

Объяснение:

Фенілкетонурія («Феніл-» — від слова фенілаланін, «-кетон-» — від слова кетони, «-урія» — виділення продуктів обміну з сечею) — СПАДКОВА ХВОРОБА, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми

Answer 2

Так, фенілкетонурія є спадковою патологією. Фенілкетонурія (ФКУ) - це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє порушення обміну амінокислоти фенілаланіну. У здорових умовах фенілаланін розщеплюється на інші речовини за допомогою ферменту під назвою фенілаланінгідроксилаза.

Люди з фенілкетонурією мають дефект у генетичному коді, що призводить до недостатньої або відсутньої кількості цього ферменту. Це призводить до накопичення фенілаланіну в організмі, що може викликати серйозні проблеми з нервовою системою та розумовим розвитком, якщо не вживати спеціальну дієту з обмеженням фенілаланіну.

Фенілкетонурія може бути успадкована, а точніше, її розвиток зазвичай пов'язаний з рецесивним геном. Це означає, що обидва батьки повинні бути носіями дефектного гена, щоб передати його своєму нащадку. Якщо обидва батьки мають дефектний ген, то їх дитина має високий ризик уродженої фенілкетонурії.

У вашому прикладі, коли дівчинка народилася з фенілкетонурією від здорових батьків, що стали носіями дефектного гена, важливою була спеціальна дієта, яка допомогла контролювати рівень фенілаланіну в її організмі і дозволила їй розвиватися нормально.