Question

Какова вероятность рождения детей с наследственным заболеванием галактоземией, если отец болен, а мать здорова. Объясните, какой тип наследования данного заболевания. Назовите метод ранней диагностики заболевания и основной метод лечения. Запишите условие и составьте схему решения задачи.​

Answer 1

Ответ:

A-здоров

a-болен галактоземией

Скрещиваем:

p aa (гомозиготен по галактоземии) х Aa (гетерозиготен по этому гену)

G(гаметы) a ; A, a

F1(потомство) Aa, (гетерозиготен по гену галактоземии)

aa (болен галактоземией) - больной ребенок

Значит вероятность рождения больного ребенка - 50 %

Answer 2

Галактоземия - это наследственное заболевание, связанное с нарушением обработки галактозы в организме из-за недостатка ферментов, ответственных за этот процесс. Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Поскольку отец болен галактоземией (пораженный рецессивным аллелью) и мать здорова (носитель рецессивной аллели), у них есть две возможные аллельные комбинации для этого гена: G/g (где G - нормальная аллель, g - аллель, вызывающая галактоземию). Таким образом, по Генетической аллельной комбинации между отцом и матерью:

• 25% вероятность, что ребенок унаследует обе нормальные аллели (G/G) и не будет больным.
• 50% вероятность, что ребенок унаследует одну нормальную аллель и одну аллель галактоземии (G/g) и будет являться носителем, но не будет болен.
• 25% вероятность, что ребенок унаследует обе аллели галактоземии (g/g) и будет больным.

Ранняя диагностика галактоземии может проводиться через анализ уровня галактозы и других связанных метаболитов в крови новорожденных. Это позволяет выявить заболевание до того, как начнут проявляться симптомы.

Основным методом лечения галактоземии является исключение галактозы и лактозы из рациона ребенка. Это позволяет предотвратить накопление галактозы и связанных с ней токсичных метаболитов в организме, что может вызвать серьезные проблемы, особенно в отношении функции печени.

Схема решения задачи:

1. Определить тип наследования: галактоземия наследуется аутосомно-рецессивно.
2. Определить генетические аллельные комбинации родителей: отец гомозиготен рецессивный (g/g), мать гетерозиготен (G/g).
3. Рассчитать вероятности аллельных комбинаций у потомства: G/G (25%), G/g (50%), g/g (25%).
4. Объяснить, что дети с генотипом g/g будут иметь галактоземию.
5. Указать на метод ранней диагностики: анализ уровня галактозы в крови новорожденных.
6. Описать основной метод лечения: исключение галактозы и лактозы из рациона ребенка.

Примерный ответ: В данном случае, так как отец страдает галактоземией (g/g) и мать является носителем (G/g), вероятности для потомства следующие:

• 25% вероятность рождения здорового ребенка (G/G),
• 50% вероятность рождения ребенка-носителя (G/g),
• 25% вероятность рождения ребенка с галактоземией (g/g).

Для ранней диагностики галактоземии используется анализ уровня галактозы и метаболитов в крови новорожденных. Основной метод лечения состоит в исключении галактозы и лактозы из рациона ребенка.