Question

Поясніть, як помилка в гені може призвести до порушень обміну речовин.

Answer 1

. Розшифровка геному людини, розвиток геноміки, протеоміки та метаболомікі розширили концептуальну базу науки про харчування і сприяли виникненню нової геномної-протеомних парадигми, відповідно до якої фізіологічні потреби в енергії і харчових речовинах є інтегральним відображенням участі генома в експресії генів, в клітинному обміні речовин. Біосинтез ферментів в клітинах запускає обмін речовин. Геном контролює хімічний склад їжі c допомогою синтезу ферментів і кофакторів на рівні протеома.

Answer 2

Помилка в гені може призвести до порушень обміну речовин через вплив на біологічні процеси, які контролюються цим геном. Гени кодують інструкції для синтезу білків, і білки в свою чергу виконують різноманітні функції в організмі, включаючи каталіз хімічних реакцій, транспорт речовин, регуляцію метаболізму та інше. Ось як це відбувається:

1. Зміни в структурі білка: Генетична помилка може призвести до зміни послідовності амінокислот у білку, яке кодується цим геном. Ця зміна може призвести до утворення нефункціонального білка або білка зі зміненими властивостями. Якщо цей білок відіграє важливу роль у конкретному метаболічному шляху, то це може призвести до порушень у процесі обміну речовин.

2. Зменшення або збільшення активності ферментів: Білки, в яких закодовані генами, часто діють як ферменти, що керують хімічними реакціями у клітинах. Генетичні помилки можуть вплинути на активність цих ферментів, знижуючи або збільшуючи їх функціональну активність. Це може змінити швидкість та ефективність метаболічних процесів.

3. Порушення транспорту речовин: Деякі гени кодують білки-транспортери, які відповідають за перенос речовин через клітинні мембрани. Помилки в таких генах можуть призвести до порушень у транспорті поживних речовин, іонів або інших важливих молекул в ізольовані клітини, що може вплинути на обмін речовин.

4. Регуляція генів: Деякі гени впливають на регуляцію інших генів, контролюючи їх виразність. Помилки в регуляторних генах можуть призвести до неправильної регуляції інших генів, що може викликати порушення обміну речовин через надмірне або недостатнє вироблення певних білків або молекул.

Усі ці механізми можуть призвести до різноманітних метаболічних порушень, таких як накопичення токсичних речовин, дефіцит поживних речовин, енергетичний дисбаланс тощо. Результатом таких порушень можуть бути різні генетичні захворювання та синдроми, які впливають на здоров'я та функціонування організму.