Question

в фенотипе здорового человека обнаружено аномалии хромосомного набора присоединения 21 -й хромосомы в 13-и.Як называется такая мутация?​

Answer 1

Описаний синдром Патау, що являється прикладом транслокації

Answer 2

Мутация, при которой происходит присоединение 21-й хромосомы к 13-й, называется транслокацией. В данном случае, это конкретно балансированная транслокация между 21-й и 13-й хромосомами. Такие транслокации могут быть ответственными за различные генетические синдромы, такие как синдром Дауна, если в результате транслокации нарушается нормальное функционирование генов на этих хромосомах.