Question

Объясните на основе примеров места проявления мутации

Answer 1

Ответ: Например Чернобыль: Там произошел ядерный взрыв.И там погибло сотни людей, поэтому Чернобыль стал заброшенным редоактивным городом.

Answer 2

Мутации - это изменения в генетической последовательности ДНК, которые могут происходить в разных местах генома. Вот несколько примеров мест проявления мутаций:

1. Геномические мутации:

   • Транслокации: Мутации, при которых фрагменты одной хромосомы переносятся на другую. Например, хромосомная транслокация может привести к образованию филадельфийской хромосомы, которая характерна для хронического миелоидного лейкоза.
   • Делеции: Удаление фрагментов ДНК из генома может привести к нарушению функции определенных генов. Например, делеции в гене CFTR могут вызвать муковисцидоз.

2. Мутации в экзонных участках:

   • Подстановочные мутации: Замена одного нуклеотида другим в экзоне может изменить аминокислотную последовательность белка. Например, замена гуанина на аденин в гене бета-глобин приводит к болезни селендром Талассемия.
   • Вставки и делеции в экзонах: Вставки или делеции нескольких нуклеотидов в экзоне могут изменить рамку считывания и привести к сдвигу фазы считывания кодонов, что может вызвать серьезные генетические нарушения.

3. Регуляторные мутации:

   • Мутации в регуляторных регионах, таких как промоторы и участки связывания транскрипционных факторов, могут влиять на уровень экспрессии гена. Например, мутация в промоторе гена BRCA1 может увеличить риск развития рака молочной железы.

4. Митохондриальные мутации:

   • Мутации в митохондриальной ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как синдром Лейбера, который влияет на зрение из-за мутаций в митохондриальных генах.

5. Мутации в онкогенах и опухолевых супрессорах:

   • Мутации в определенных генах, таких как p53 (опухолевый супрессор) и RAS (онкоген), могут способствовать развитию рака.

6. Герминативные мутации:

   • Эти мутации наследуются от одного или обоих родителей и присутствуют в каждой клетке организма. Примером может служить наследственный цвет глаз или наследственные заболевания, такие как болезнь Альцгеймера.

Мутации могут иметь различные последствия, от легких изменений фенотипа до серьезных генетических заболеваний, и место проявления мутации в геноме играет важную роль в определении их воздействия на организм.