Question

Опишите фенотипические проявления заболевания, связанные с трисомией по 21 хромосоме​

Answer 1

Ответ:

Может быть синдром дауна

Объяснение:

Answer 2

Трисомия 21, также известная как синдром Дауна, является генетическим нарушением, вызванным наличием дополнительной копии 21-й хромосомы. Это дополнительное копирование хромосомы 21 приводит к характерным фенотипическим проявлениям и симптомам, которые могут варьировать в своей выраженности, но часто включают:

1. Умственная отсталость: Люди с синдромом Дауна часто имеют умственную отсталость разной степени тяжести. Они могут иметь ограниченные когнитивные способности и задержки в развитии.

2. Характеристическая физическая внешность:

   • Лицо: Характеризуется уникальными чертами, такими как эпикантус (наличие складки кожи над внутренним углом глаза), круглые и широко расположенные глаза, плоский профиль носа и маленький подбородок.
   • Низкорослость: Люди с синдромом Дауна обычно ниже среднего роста.
   • Руки и стопы: Могут быть короткими и широкими, с характерными складками на ладонях (симптом сгибания) и короткими пальцами.
   • Тонкий мускульный тонус: Дети с синдромом Дауна могут иметь слабый мускульный тонус, что может влиять на двигательные навыки.

3. Заболевания сердца: Сердечные дефекты довольно распространены у людей с синдромом Дауна и могут требовать хирургического лечения.

4. Задержка в развитии и речи: Дети с синдромом Дауна обычно развиваются медленнее, чем дети без этого синдрома. Они могут также иметь задержки в развитии речи.

5. Повышенный риск других заболеваний: Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск различных медицинских проблем, включая инфекции, проблемы с зубами и слухом, а также более высокий риск развития болезней, таких как болезнь Альцгеймера.

Фенотипические проявления синдрома Дауна могут быть разными у разных людей и зависеть от степени выраженности нарушения. Важно отметить, что с поддержкой и специализированным медицинским уходом, многие люди с синдромом Дауна могут вести активную и полноценную жизнь, достигать личных успехов и добиваться независимости в ряде аспектов своей жизни.